Enfermedades Raras del Sistema Inmunológico
Una de las enfermedades más comunes en el sistema inmune es la ataxia telangiectasia. Esta enfermedad es progresiva y degenerativa en la naturaleza. Los primeros signos de que se producen alrededor de 2 años de edad y son la falta de equilibrio y dificultad para hablar. La enfermedad también se caracteriza por la degeneración cerebelosa, la inmunodeficiencia y una sensibilidad a la energía radiante, como rayos-X. Las personas con esta enfermedad también tienen predisposición al cáncer.
Poliglandular autoinmune Síndrome
Esta enfermedad del sistema inmunitario afecta el sistema endocrino. Poco se sabe sobre esta enfermedad, pero los médicos saben que es una "rara enfermedad autosómica recesiva que se correlaciona con el cromosoma humano número 21." Los médicos han determinado que un producto de proteína del gen regulador autoinmune regula su expresión. Las mutaciones de este gen son responsables de sus funciones negativas.
Inmunodeficiencia Combinada Severa
inmunodeficiencia combinada severa es un grupo de enfermedades raras, a menudo fatales, congénitas que se caracterizan por poca o ninguna respuesta autoinmune. Esta enfermedad produce un defecto en las células blancas de la sangre, que son responsables de la capacidad del cuerpo para combatir infecciones. Las personas con esta enfermedad no tienen prácticamente ninguna manera de luchar contra las infecciones causadas por bacterias, virus u hongos. Por lo tanto, estas personas están siempre susceptible a infecciones como la varicela, meningitis y neumonía. A menudo, los pacientes con SCID mueren antes de su primer cumpleaños. Los que viven más allá de ese punto debe mantenerse alejado de cualquier agente causante de la infección. Desde el aislamiento severo es crítica, este trastorno se refiere a menudo como "niño burbuja" enfermedad.
DiGeorge Síndrome
síndrome DiGeorge es una enfermedad inmunológica congénita causada por una gran deleción en el cromosoma 22. Los resultados de eliminación de la ausencia de varios genes en las personas que se ven afectados con DGS. A menudo, los síntomas que están presentes en los pacientes DGS dependen de la cantidad de material genético que se pierde o de otra manera que falta. Los síntomas tienden a variar entre los individuos afectados. Sin embargo, algunos rasgos comunes entre las personas que tienen la enfermedad son las infecciones recurrentes, defectos cardíacos y rasgos faciales característicos.
Inmunodeficiencia con Hiper IgM (HIM)
Esta enfermedad es causada por la producción de anticuerpos IgM demasiado o una incapacidad para producir suficiente IGH e IgA. Los individuos con esta enfermedad son susceptibles a las infecciones bacterianas frecuentes. También corren un mayor riesgo de trastornos autoinmunes y el cáncer a una edad temprana. Aunque se le puede tratar con tratamientos IV frecuentes que reemplazan a los anticuerpos que faltan, la única forma de inmunidad a largo plazo se puede lograr es a través de un trasplante de médula ósea.