adenosina deaminasa (ADA) es un trastorno hereditario que afecta el sistema inmunológico. Este trastorno se considera un tipo de inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Extremadamente raro ya menudo fatal, la deficiencia de ADA compromete gravemente la capacidad del sistema inmunológico para combatir las infecciones bacterianas y virales. Aunque la deficiencia de ADA es una enfermedad incurable, se han desarrollado tratamientos que manejar el trastorno en algún grado. Herencia

deficiencia de ADA es un tipo de trastorno genético hereditario llamado un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la deficiencia. La mutación genética heredada interfiere con la producción de la enzima adenosina desaminasa. La deficiencia de esta enzima lleva a una acumulación de desoxiadenosina, una toxina que destruye la células de linfocitos T y B del sistema inmune.
Síntomas

Puesto que la deficiencia de ADA afecta a la la capacidad del sistema inmunológico para combatir los patógenos, el síntoma más común de la enfermedad es una susceptibilidad general a la infección, aunque los enfermos son particularmente vulnerables a las infecciones de la piel, respiratorias y gastrointestinales. Las personas con deficiencia de ADA también se encuentran a menudo para tener una altura inferior a la media.
Diagnóstico

deficiencia de ADA puede diagnosticarse antes del nacimiento de un niño a través coriónica muestreo de vellosidades, que consiste en tomar una muestra de tejido del saco amniótico, o una muestra de sangre del cordón umbilical del feto y de comprobar sus niveles de enzimas. Después de que nazca el niño, puede hacerse la prueba de la deficiencia de ADA a través de un examen de sangre que mide los niveles de ADA en la sangre.
Tratamiento

Tratamiento de ADA consiste en restauración de los niveles de ADA y mejorar la función general del sistema inmunológico. Los niveles de ADA pueden ser planteadas a través de transfusiones de sangre que es alta en ADA, así como a través de terapia de reemplazo enzimático, que consiste en inyecciones regulares de la enzima. La terapia génica se puede utilizar para sustituir el gen anormal que causa el trastorno con un gen normal, lo que implica la inyección de ADN sintético en las células inmunes. El trasplante de médula ósea puede ser utilizado para proporcionar células inmunes sanos, reemplazando las destruidas por la enfermedad.
Frecuencia

En Estados Unidos, la deficiencia de ADA sólo se diagnostica en el 10 a 20 niños por año. La mayoría de los niños que nacen con el trastorno sobrevivir por sólo unos pocos meses.