Autosómica dominante Enfermedad poliquística infantil
dos formas de la enfermedad renal poliquística (PKD) afectan los bebés. PKD autosómica dominante es una enfermedad genética presente en el nacimiento, pero por lo general se abstiene de mostrar síntomas hasta la edad adulta. La PKD autosómica recesiva es más raro, pasa genéticamente, y mostrará los síntomas en la infancia o en la niñez temprana.
PKD autosómica dominante
niños reciben esta forma de la enfermedad de su padres genéticamente por herencia dominante, lo que significa que sólo una copia del gen anormal que se necesita para causar la enfermedad. La mayoría de las personas con esta forma de la enfermedad no presentan síntomas hasta la edad adulta, pero en raras ocasiones, los bebés pueden ser afectados.
Genética
padre con una forma autosómica recesiva de PKD pasa la enfermedad a sus hijos sólo en el 25 por ciento de los casos. Sin embargo, la probabilidad es más alta con genes dominantes, según el Dr. Alan Kliger, profesor clínico de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, "cuando una persona con PKD se casa con una pareja natural, cada hijo tiene un 50/50 oportunidad de haber PKD . "
Planificación Familiar
Las personas con PKD que están pensando en tener hijos pueden beneficiarse del asesoramiento genético con el fin de mantenerse al día con las últimas novedades relativas a la herencia cuestiones.
Tratamiento
medicamentos, antibióticos, una dieta nutritiva, y hormonas de crecimiento son el tratamiento típico en las primeras etapas de la enfermedad poliquística autosómica dominante infantil. En casos extremos, es necesaria la diálisis renal o del riñón y trasplante de hígado.