citocromo C oxidorreductasa deficiencia (COX) es un trastorno metabólico poco. Puede ser heredada o adquirida por mutación. Es el resultado de la incapacidad de las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células, para producir la enzima, que también se llama Complejo IV. La deficiencia puede ser localizada o existir en todos los órganos. Frecuencia

La frecuencia de los defectos de la cadena respiratoria se estima en 1 de cada 10.000 recién nacidos y los que tienen que ver con el complejo IV constituyen aproximadamente una cuarta parte de ellos. La incidencia entre los franco-canadienses es mucho mayor.
Natural Función

COX normalmente sirve como un catalizador en la etapa final de la cadena respiratoria en la conversión de los alimentos en ATP, la energía utilizada en las reacciones celulares. El proceso tiene lugar dentro de las mitocondrias, donde se produce la respiración oxidativa (uso de oxígeno para extraer energía de los alimentos).

Síntomas

La falta de COX provoca un atasco de tráfico en el proceso de ATP de decisiones. Esto evita que las mitocondrias de producir suficiente energía para las células para funcionar correctamente. La incapacidad de la respiración oxidativa regulares para funcionar correctamente obliga células para descomponer los alimentos anaeróbicamente - por glucólisis - para la energía. Esto no sólo es menos eficiente, pero también conduce a una acumulación de ácido láctico, la eventual acidificación de la sangre, y la muerte. Otros síntomas incluyen la falta de la función muscular, degeneración visual y defectos cerebrales. La insuficiencia hepática y lesiones cerebrales son causas comunes de muerte. Debido a la deficiencia de COX puede ser localizado, no es necesariamente una sentencia de muerte prematura: los NIH informa de una enfermera de 27 años de edad y una mujer de 36 años de edad con la enfermedad, aunque ambos tienen aversión al ejercicio severo debido a la acumulación de ácido láctico .
Cuatro tipos

Como hay numerosas mutaciones que pueden llevar a una deficiencia de COX, hay varios tipos de deficiencia de COX --- cuatro en total. COX Deficiencia Tipo benigna Miopatía mitocondrial infantil se localiza en los músculos esqueléticos. COX Deficiencia tipo infantil miopatía mitocondrial es más general, además, exhibiendo sangre ácida, y alteraciones de riñón y corazón. Enfermedad de Leigh es sistémica, afectando el corazón, los riñones, el hígado, los músculos y efectuar la degeneración cerebral progresiva. COX Deficiencia Tipo francocanadiense afecta el cerebro, el hígado, los músculos y el nivel ácido de la sangre.
Tratamiento

dicloroacetato (DCA) se ha efectuado en la reducción de los niveles de ácido láctico y el aumento de la función metabólica cerebral en los pacientes de trastornos mitocondriales. Este beneficio es particularmente fuerte en la deficiencia de complejo I sin embargo. Por otra parte, las lesiones cerebrales han desaparecido en un síndrome que sufre Leigh tras la administración de DCA.