El complejo de la piruvato deshidrogenasa se compone de tres enzimas, la piruvato deshidrogenasa (E1), dihidrolipoil transferasa (E2), y dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). Su función es la de convertir piruvato a acetil-CoA, que se alimenta a continuación en el ciclo del ácido cítrico y se usa para producir energía para la célula. Piruvato Deshidrogenasa Enfermedad deficiencia del complejo (PDCD)

Cuando uno cualquiera de los enzimas que componen el complejo se echa en falta, el piruvato puede no ser convertido a acetil-CoA y el ciclo del ácido cítrico no puede producir la energía que el cuerpo necesidades.
Causa de PDCD

La causa más común de PDCD es una deficiencia de la enzima E1. El gen responsable de la producción de E1 es en el cromosoma X y exhibe un patrón de herencia dominante. Por lo tanto, los hombres y mujeres se ven afectados, pero los hombres suelen ser más afectados, ya que tienen sólo un cromosoma X.
Síntomas

PDCD afecta en gran medida la cerebro y sistema nervioso central. El cerebro puede no desarrollarse adecuadamente y la vaina de mielina aislante algunos nervios pueden faltar por completo. Los problemas mentales de desarrollo, el tono muscular deficiente, convulsiones y letargo son típicos.
Tratamiento

El tratamiento consiste en suplementos para estimular el complejo piruvato deshidrogenasa, medicamentos para reducir la acidosis causada por una acumulación de piruvato y dietas especiales.
Pronóstico

bebés nacen con PDCD generalmente mueren a una edad temprana. Inicio en la infancia posterior de PDCD suele indicar una forma menos severa y el paciente puede llevar una vida normal, pero con algunos problemas de desarrollo mental, según Healthline.com.