El síndrome de displasia cleidocraneal o CLCD, es una condición congénita que afecta a los dientes y los huesos como el cráneo, las costillas y la clavícula. Displasia cleidocraneal está clasificada como una enfermedad rara, y los signos de este síndrome suelen ser vista por primera vez en los recién nacidos y los niños. Debido a sus orígenes genéticos, displasia cleidocraneal se puede pasar de generación en generación. Historia

síndrome de displasia cleidocraneal fue descubierto en 1892 por dos investigadores llamaron Marie y Stanton y fue una vez conocida como dysostosis ranial cleidoc antes de ser rebautizado en una conferencia de nomenclatura en 1969. Aunque este síndrome es muy raro, los casos y los síntomas de la displasia cleidocraneal siguen denunciando, y los documentos de la literatura estos reportajes se remontan a 1897.
Causas

Porque cleidocraneal síndrome de displasia es un trastorno genético, las causas por lo general se pueden atribuir a una mutación en los genes tales como el gen RUNX2, que es responsable de producir una proteína que ayuda en el desarrollo adecuado de los cartílagos y los huesos. Sin embargo, a pesar de la mutación de genes es el culpable de muchos casos de síndrome de displasia cleidocraneal, hay casos existentes que no esté presente ninguna mutación en el gen RUNX2, lo que significa que una mutación no es necesario para el síndrome de cleidocraneal para desarrollar en el cuerpo.


identificación

síndrome de displasia cleidocraneal es comúnmente identificada por el subdesarrollo en muchos de los huesos del paciente. En muchos casos, las clavículas o son gravemente subdesarrollados o faltan por completo del cuerpo. Otros atributos físicos en el síndrome de displasia cleidocraneal incluyen características faciales desproporcionados, como un amplio frente y mandíbula pequeña, pulgares anchos, pies planos y la baja estatura en general. Los problemas dentales como los quistes y los dientes deformes son también síntomas comunes del síndrome de Thel.
Efectos

Efectos causados ​​por el síndrome de displasia cleidocraneal incluir la densidad ósea afectada negativamente y osteoporosis. Los huesos de los pacientes que han sido diagnosticados con el síndrome de displasia cleidocraneal son más propensos a debilitarse y romperse debido a los montos bajos de densidad ósea. Escoliosis, pequeños diámetros pelvianos, infecciones del oído continuas e impedimentos del habla también efectos comunes de este síndrome.
Prevención /Solución

Aunque los síntomas del síndrome cleidocraneal se pueden tratar , tales como el tratamiento de quistes orales y la reparación de los dientes desalineados, no existe una cura para el síndrome en sí mismo. Otras opciones de tratamiento para los síntomas incluyen la toma de suplementos de calcio y vitamina D para la salud ósea, se somete a terapia del habla y el uso de tubos de ventilación para las infecciones del oído.