La enfermedad de Krabbe es una rara enfermedad genética en la que la cubierta protectora que rodea los nervios no se forma. La enfermedad de Krabbe suele aparecer en niños y causa discapacidad progresiva antes de llevar a la muerte del paciente. Los tratamientos, tales como trasplantes de médula ósea, de extraños que inducen el cuerpo del paciente para producir un nuevo tipo de sangre puede ayudar a retardar la progresión de la enfermedad de Krabbe, pero no hay cura existe actualmente. Causa

Las personas que desarrollan la enfermedad de Krabbe carecen de una enzima llamada Galactocerebrosidasa, o GALC, que juega un papel clave en la formación de la vaina de mielina que protege los tejidos nerviosos. La deficiencia GALC surge de irregularidades en el cromosoma 14q31 que pasan de padres a hijos. Las pruebas genéticas pueden determinar que los padres tienen un riesgo de tener un niño que se desarrolla la enfermedad de Krabbe.
Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe no aparecen en el nacimiento de los niños que desarrollan la condición. Los bebés que tienen la enfermedad de Krabbe se deja de comer, perder el control de la cabeza, se convierten espástica y perder progresivamente su visión y la audición. Los síntomas menos específicos de la enfermedad de Krabbe infantil incluyen irritabilidad extrema, llanto constante y la enfermedad de Krabbe vomiting.When aparece por primera vez durante la infancia o la edad adulta, las personas se encuentran cada vez más dificultades para caminar, poco a poco pierden la vista y se vuelven más y más coordinada. Estas alteraciones progresan hasta la ceguera y la parálisis.

Tratamientos

niños con enfermedad de Krabbe se puede beneficiar de recibir transfusiones de sangre de cordón umbilical de los bebés a los que no lo son relacionado. Pacientes con enfermedad de Krabbe mayores han mostrado una mejoría después de recibir trasplantes de médula ósea, también de países no miembros de la familia. Estos tratamientos no curan la enfermedad de Krabbe, sin embargo. Como Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de notas hoja informativa, "En general, el tratamiento para el trastorno es sintomático y de apoyo. Fisioterapia puede ayudar a mantener o aumentar el tono muscular y la circulación."
Prevalencia

enfermedad de Krabbe se produce muy raramente. Una revisión de la investigación en la condición de preparado para los Institutos Nacionales de Salud señala que sólo aproximadamente 1 de cada 100.000 estadounidenses es diagnosticado con la enfermedad de Krabbe. De los individuos con enfermedad de Krabbe, entre 85 por ciento y 95 por ciento desarrolla la enfermedad antes de que alcancen la edad de 2 años.
Pronóstico

Casi todos los recién nacidos con la enfermedad de Krabbe muere antes de cumplir 2 años. El 10 y el 15 por ciento de los niños que desarrollan la enfermedad de Krabbe puede vivir durante varios años después del diagnóstico, pero la condición se acortará su vida.