La enfermedad de Krabbe, también conocido como leucodistrofia de células globosas, afecta el sistema nervioso central. La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad, aunque los síntomas son generalmente mucho menos grave en adultos y niños mayores. Algunos sólo podría sufrir de debilidad muscular y no experimentan ningún deterioro cognitivo. La enfermedad de Krabbe en los bebés presenta un problema mucho más serio. Importancia

Según la Clínica Mayo, alrededor de uno de cada 100.000 estadounidenses se desarrolla la enfermedad de Krabbe. La mayoría de estos casos ocurren en bebés menores de seis meses de edad. No existe cura para esta enfermedad a menudo fatal. La mayoría de los niños con la enfermedad de Krabbe mueren antes de alcanzar la edad de 2 años. La enfermedad puede progresar rápidamente en los bebés y conducir a la muerte por insuficiencia respiratoria o disminución del tono muscular y de las complicaciones de inmovilidad.
Síntomas

signos conductuales de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana incluir llanto inexplicable e irritabilidad extrema. Los síntomas físicos incluyen convulsiones, pérdida del control de la cabeza, los músculos y las extremidades rigidez, alteración del movimiento, vómitos, fiebre y espasmos musculares. Visión y pérdida de la audición, así como dificultades en la alimentación, también pueden ocurrir. Los bebés con enfermedad de Krabbe también no alcanzan los hitos del desarrollo. Los problemas respiratorios y las infecciones se pueden desarrollar en las etapas posteriores de la enfermedad. Consulte al médico de su hijo inmediatamente si nota alguno de estos síntomas, por lo que un diagnóstico precoz se puede hacer.
Causas

Un defecto genético heredado de ambos padres causa la enfermedad de Krabbe. Un bebé tiene un riesgo de desarrollar la enfermedad cuando ambos padres son portadores de un 25 por ciento. Si sólo uno de los padres es portador del gen defectuoso, el bebé también llevará, pero no desarrollan síntomas. Este defecto conduce a una deficiencia en el Galactocerebrosidasa, o GALC, enzima que mantiene la mielina, que aísla las fibras nerviosas. Una reducción en los resultados de la mielina en el deterioro neurológico. La pérdida de GALC conduce a un aumento del número de moléculas de galactolıpido, que residen en las células globosas en el cerebro. Los altos niveles de una galactolípido conocida como la producción de mielina causa psychosine reducir la velocidad o detenerse como las células que producen esta sustancia de auto-destrucción.
Tratamiento

Sin cura disponible , los tratamientos para la enfermedad de Krabbe en lugar de centrarse en aliviar los síntomas. Medicamentos para reducir los vómitos o convulsiones pueden ser prescritos. Transfusiones de sangre de cordón umbilical y los trasplantes de médula ósea pueden proporcionar algún alivio para los niños con la enfermedad. Los recién nacidos diagnosticados al nacer podría beneficiarse de un trasplante de células madre hematopoyéticas. Este procedimiento reemplaza la médula ósea de un bebé con la médula ósea de un adulto. Según la Clínica Mayo, se necesitan más estudios a largo plazo de seguimiento para evaluar esta opción. Los trasplantes no pueden proporcionar beneficios en los bebés mayores y los fetos con la enfermedad. Pequeños estudios han demostrado que el uso de una transfusión de sangre del cordón umbilical para introducir las células madre de la sangre saludables con actividad GALC normales en los bebés que no han mostrado síntomas puede reducir los síntomas neurológicos. Este procedimiento ayuda a la mielina se produce regularmente. Aunque la audición y la visión se mantuvo normal en estos bebés, que hicieron la experiencia posterior deterioro de las habilidades motoras y la expresión del lenguaje. La terapia génica podría utilizarse en el futuro para reemplazar el gen defectuoso por uno sano.
Screening

pesquisa neonatal de la enfermedad de Krabbe puede conducir a la detección temprana. Cuando el diagnóstico se produce poco después del nacimiento, trasplantes de células madre que podrían retardar la aparición de la enfermedad se puede realizar en algunos casos. El diagnóstico temprano también permite recibir una atención rápida y de apoyo, que puede mejorar la calidad de vida. Detección antes del embarazo, incluido el asesoramiento genético, también le ayudará a entender los riesgos que implica tener un hijo si tanto usted como su pareja son portadores del gen de la enfermedad de Krabbe.