enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética muy poco común que afecta el crecimiento de la vaina de mielina que rodea los nervios. Se diagnostica con mayor frecuencia en los niños, y si bien hay tratamientos disponibles para aliviar los síntomas de la enfermedad de Krabbe, no existe una cura conocida. En particular, cuando se diagnostica en niños, enfermedad de Krabbe es a menudo fatal. Ocurre aproximadamente en uno de cada 100.000 nacimientos en los Estados Unidos. Biología

enfermedad de Krabbe se produce como resultado de una mutación genética, ya sea espontánea o heredado. El gen afectado, llamado GALC, controla la producción del cuerpo de Galactocerebrosidasa, una enzima que gestiona el crecimiento de la vaina de mielina graso que rodea a los nervios del cuerpo. La mielina es un componente crucial del sistema nervioso del cuerpo, protección de las neuronas y la garantía de la transmisión precisa de información entre cells.When nervio galactocerebrosidasa del cuerpo es deficiente, la mielina en el cuerpo se autodestruye, provocando una serie de dificultades.

Los síntomas

Alrededor del 90 por ciento de los diagnósticos de la enfermedad de Krabbe se producen en los recién nacidos. La enfermedad de Krabbe es casi siempre evidente de inmediato, y los síntomas incluyen dificultad para la alimentación, irritabilidad inexplicable, convulsiones y espasmos, y la pérdida gradual de la vista, el oído y la enfermedad control.Krabbe músculo también pueden desarrollarse en la adolescencia. Los síntomas de la enfermedad de Krabbe en niños mayores a menudo comienzan con problemas repentinos en la vista, e incluyen difficultlies para caminar y las habilidades motoras finas.

Tratamientos

varios tratamientos experimentales pueden ayudar a aliviar los síntomas de la enfermedad de Krabbe, tales como la médula ósea y trasplantes de sangre de cordón umbilical. Sin embargo, ambos de estos tratamientos puede ser arriesgado y no siempre son tratamientos de la enfermedad effective.Krabbe varían entre los pacientes y por lo general se administran para aliviar los síntomas. La terapia física y ocupacional puede ayudar a mantener el tono muscular saludable y enseñar a los pacientes a realizar tareas cotidianas, como lavarse los dientes y ponerse shoes.Drugs veces se prescriben para reducir al mínimo las convulsiones y episodios de vómitos.
Pronóstico

Lamentablemente, la enfermedad de Krabbe infantil suele ser mortal antes de que el niño alcance la edad de dos años, y el promedio de vida de un recién nacido con enfermedad de Krabbe es sólo 13 meses. Los niños y adolescentes con diagnóstico de enfermedad de Krabbe pueden vivir hasta 50 años o más, dependiendo de la severidad de la enfermedad.
Grupos de apoyo

enfermedad de Krabbe es difícil para pacientes y familias, y hay varias organizaciones - tanto a nivel nacional como internacional - que se han fundado para ayudar a hacer frente a un diagnóstico de la enfermedad de Krabbe, incluyendo la Fundación Leucodistrofia Unidas, Village Familia y la Organización Nacional de Enfermedades Raras (véase Recursos más adelante).