La osteoporosis es una enfermedad degenerativa común que causa huesos frágiles. Hay algunos factores de riesgo genéticos para la osteoporosis, incluyendo cambios en los genes que codifican los receptores de colágeno y el estrógeno. Mecanismo

huesos sanos equilibrar su continua pérdida y la ganancia de tejido. En la osteoporosis, la balanza está apagada. Disminuye la masa ósea, los huesos se vuelven frágiles y propensos a fracturarse. La columna vertebral y el fémur (hueso del muslo), son los sitios más comunes de fracturas.
Herencia

densidad ósea, el determinante más importante de la fuerza de los huesos, es un rasgo hereditario, con los factores genéticos que representa hasta un 80 por ciento de su varianza. Hijas de las mujeres con osteoporosis tienen menor densidad ósea y un mayor riesgo de fracturas. Mientras que muchos factores genéticos influyen en el recambio óseo, la contribución de cada uno es pequeño, así que no hay un único gen que causa la osteoporosis.
Colágeno

colágeno de tipo I es un componente importante de la salud de los huesos. Los cambios en los genes de colágeno de tipo I, COL1A1 y COL1A2, están asociados con la osteoporosis. Las personas con la SS o Ss COL1A1 genotipo son casi tres veces más propensos a fracturarse la columna vertebral en comparación con las personas con el genotipo SS.
Receptor de estrógeno

Las mujeres post-menopáusicas tienen bajos niveles de estrógeno y son los que tienen mayor riesgo de padecer osteoporosis. Las mujeres con menos entonces 15 repeticiones de la bases de ADN T y A (repeticiones TA) en una región particular de su gen ESR1, que codifican los receptores de estrógeno, tienen tres veces más riesgo en comparación con las mujeres con repetir los números más altos.

Otros genes

Los cambios en los genes IL6, EIR y ITGB3 aumentan el riesgo de osteoporosis. Tales cambios podrían interactuar con otros genes o factores ambientales que afectan el riesgo de osteoporosis.