Un trastorno genético grave con síntomas devastadores, la enfermedad de Wilson hace que el exceso de cobre a acumularse en el hígado, el cerebro y los ojos. La enfermedad se hereda de ambos padres y que está presente al nacer. Sin embargo, puede no ser diagnosticada hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando una persona comienza a mostrar síntomas. A menudo se descubre por el desarrollo de anomalías en el hígado y problemas psiquiátricos o neurológicos. Siga leyendo para aprender a diagnosticar la enfermedad de Wilson. Instrucciones
1

descartar otros trastornos. Los síntomas de la enfermedad de Wilson se superponen con otros trastornos genéticos que causan síntomas neurológicos y hepática (hígado). Su médico tendrá que hacerle las pruebas necesarias a fondo para diagnosticar correctamente la causa de sus síntomas.
2

Tienes los ojos a prueba. Un oftalmólogo puede usar un dispositivo de prueba para detectar depósitos anormales de cobre en el ojo, formando un anillo oxidado alrededor de parte o la totalidad de la córnea. La presencia de este anillo casi siempre indica la enfermedad de Wilson.
3

un examen de sangre para analizar su nivel de ceruloplasmina, una proteína que contiene seis átomos de cobre por molécula. Los niveles bajos de ceruloplasmina apuntan a la toxicidad de cobre, pero solo esta prueba no es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Algunas personas tienen niveles bajos de ceruloplasmina, pero no tienen la enfermedad de Wilson.
4

dar una muestra de sangre para medir tanto la concentración total de cobre en la sangre y el nivel de cobre que no está unido a ceruloplasmina .
5

Evaluar la concentración de cobre en la orina mediante la recopilación de la orina durante 24 horas. El laboratorio proporcionará un recipiente estéril y se mide la cantidad de cobre que va a emitir en este periodo. Esta información puede ayudar a su médico para descartar o diagnosticar la enfermedad de Wilson.
6

Comenta biopsia hepática con su médico. Por lo general, las pruebas de sangre, orina y ojos simples son suficientes para diagnosticar la enfermedad de Wilson. En algunos casos, se necesitan biopsias hepáticas y otras pruebas diagnósticas.
7

Determinar si una prueba de densidad ósea es necesario para diagnosticar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar debilitamiento de los huesos o ablandamiento.