Picnodisostosis es una enfermedad genética rara caracterizada por huesos frágiles y la estatura baja. Los hombres adultos con esta enfermedad, en promedio, rara vez crecen más de 4 pies, 1 pulgada. Picnodisostosis se conoce más comúnmente como síndrome de Toulouse Lautrec o TLS. Se nombra después del siglo 19 pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec. Nacido en el mundo muy unido de la aristocracia francesa, los padres de Toulouse-Lautrec eran primos hermanos. Fue cuando los problemas de salud de Toulouse-Lautrec fueron el resultado de generaciones de endogamia. ¿Cómo se hereda TLS

Toulouse Lautrec síndrome es una enfermedad autosómica recesiva. Autosómica recesiva significa que ambos padres deben ser portadores del gen. Ambos deben transmitir el gen a sus hijos. Las probabilidades de que ambos padres portan el gen concebir un niño que se inherentes ambos genes y desarrolle TLS son de 1 en 4.
Algunas complicaciones de TLS

Toulouse Lautrec síndrome afecta desarrollo de la estructura ósea. Además de causar huesos frágiles y altera el desarrollo normal de altura, los pacientes también pueden tener engrosamiento de los huesos, los dedos cortos, de desarrollo lento y la pérdida de retardo de los dientes de leche. Los dientes permanentes pueden faltar. Grueso, huesos frágiles se rompen fácilmente. La clavícula y las falanges distales de los dedos se pueden deteriorar lentamente con el tiempo. La médula espinal se puede desarrollar curvatura de la columna, o escoliosis. TLS también afecta el desarrollo óseo en la cara y la parte superior del cráneo.
Esperanza de vida

Según las Hide and Seek Fundación para la enfermedad lisosomal Search, el la esperanza de vida de una persona con síndrome de Toulouse Lautrec es normal. Atención médica y dental apropiado se añade en gran medida a la calidad de vida del paciente.
Tratamiento para TLS

No existen protocolos de tratamiento para curar TLS. Tratamiento y cuidados implican el mantenimiento de salud general y el tratamiento de las complicaciones de la enfermedad que afecta. Debido a la fragilidad de los huesos, la complicación más importante para las personas con TLS es huesos rotos. El diagnóstico temprano con un ojo hacia la disminución o incluso la prevención de fractura de huesos es esencial para mantener la salud en general. La higiene oral y el cuidado dental también es importante para mantener la salud general de los individuos afectados. Debido a que la altura se ve afectada por Toulouse Síndrome de Down, la hormona del crecimiento humana puede ser considerada en el tratamiento de TLS. Algunas personas pueden llegar a necesitar el uso de muletas o silla de ruedas con el fin de mantener su movilidad.
Quaility de Vida

Toulouse Lautrec síndrome es un trastorno debilitante que puede limitar la calidad de algunas áreas de la vida. Por ejemplo, la persona con TLS van a ser advertidos de no participar en deportes de contacto. Sin embargo, su más famosa víctima, Henri de Toulouse-Lautrec, pasó a ser un pintor plenamente activa en la sociedad de su tiempo.