Negro Bone Eye Disease

El cuerpo humano es extraño y misterioso, y, a veces, no es nada agradable. Una sobreproducción sencilla de los productos químicos puede causar manchas oscuras en la piel, que sangran pigmentación, así como dolor en las articulaciones y problemas del corazón - esto es la enfermedad ósea negro, conocido más formalmente como alcaptonuria. En la parte blanca de los ojos, los huesos negro crea manchas oscuras. Negro Bone Ojo Enfermedades

enfermedad ósea Negro es la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo, causando pigmento marrón-negro se asiente en los huesos y los tejidos - de ahí su nombre. Pigmentación oscura es visible en la parte blanca de los ojos. Normalmente, la función del ojo no se ve disminuida.
Rareza

Aproximadamente uno de cada 250.000 a 1 millón de personas sufren de esta enfermedad en todo el mundo. Es más común en Eslovaquia y la República Dominicana. La mutación en el gen HDG se hereda en un patrón recesivo autonómico, lo que significa que ambos padres deben tener esta mutación genética.
HDG Gene

Un defecto del HDG gen impide que el cuerpo metabolice adecuadamente hacia abajo aminoácidos tirosina y fenilalanina, causando la acumulación de ácido homogentísico en la piel y otros tejidos del cuerpo. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, convirtiendo la orina de color marrón-negro.
Efectos

pigmentación es visible en la parte blanca de los ojos, o como manchas de color negro azulado en la piel, a veces tinción marrón ropa. Otros síntomas de la enfermedad de los huesos negro se encuentran los depósitos de pigmento que causa el cartílago se vuelva frágil y el fragmento, lo que conduce a la artritis (especialmente de la columna vertebral y las articulaciones grandes). En el corazón y los vasos sanguíneos, los depósitos de pigmento producen las válvulas aórticas y mitrial a calcificarse y endurecerse o la formación de puntos duros en las arterias. Los depósitos de pigmento también pueden formar cálculos en la próstata.
Tratamiento

enfermedad ocular ósea Negro es tratado por el tratamiento de la enfermedad que lo recubre. Una dieta baja en proteínas reduce los aminoácidos fenilalanina y tirosina, lo que disminuye la pigmentación en los tejidos del cuerpo. Altas dosis de vitamina C disminuye la acumulación de pigmento marrón. Otros problemas médicos, tales como la artritis y las enfermedades del corazón pueden ser tratados por separado. No hay cura para la enfermedad de los huesos negro a partir de 2010, aunque la investigación está en curso.