El síndrome de Down es el más comúnmente se producen anormalidad cromosómica durante el embarazo. Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esto puede causar retraso mental y anomalías físicas. Aunque no existe una forma de prevenir el síndrome de Down, hay señales en el embarazo que pueden determinar si un bebé tiene. Importancia

Según la Sociedad del Síndrome de Down, síndrome de Down se produce en 1 de cada 733 embarazos. A medida que una mujer envejece, su riesgo de tener un hijo con la enfermedad aumenta dramáticamente. Una mujer que tiene 45 años es de 1 en 30 probabilidades de tener un niño con síndrome de Down.
Anormalidades físicas

Durante el 1er trimestre, muchas mujeres tienen su primera ecografía. Una de las razones es la búsqueda de anomalías físicas. Una de las anomalías físicas que un feto puede tener es la translucencia nucal. Aquí es donde la piel del cuello aparece engrosada. El líquido se acumula en esta zona cuando el feto tiene síndrome de Down. Un pliegue de piel ampliado en el cuello es un signo del síndrome de Down.

Hay varias otras anomalías físicas que se pueden ver en una ecografía que puede ser un indicador de síndrome de Down. Son los llamados "marcadores blandos" porque no necesariamente significa que el bebé tiene la enfermedad. La prueba adicional sería necesaria con el fin de hacer una determinación. La falta de un hueso nasal, la dilatación de los riñones y del intestino o defectos del corazón pueden ser signos de que el síndrome de Down puede estar presente.
Anormal de sangre Pruebas

Otro signo de síndrome de Down durante el embarazo es una prueba de sangre anormal. Durante el primer trimestre, las pruebas de sangre se hace para medir un conjunto de marcadores bioquímicos. Una medición anormal de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) o la gonadotropina coriónica humana (HCG) podría ser un signo del síndrome de Down.

En el segundo trimestre, un análisis de sangre llamado examen quad es hecho. Esta prueba de sangre mide la alfa-fetoproteína, estriol, HCG e inhibina-A. Los resultados anormales de la proyección de cuatro podría indicar síndrome de Down. Los falsos positivos son comunes en los análisis de sangre, por lo que el médico ordenará más exámenes para ayudar a confirmar y hacer un diagnóstico.
Invasiva pruebas

Si alguna de las señales de que la bebé podría tener síndrome de Down están presentes, el médico confirma el diagnóstico mediante pruebas más invasivas. La amniocentesis es un examen mediante el cual se inserta una aguja larga en el útero y se toman células del líquido amniótico. Muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba que consiste en tomar células de la placenta, y muestra de sangre umbilical percutánea es una prueba en la que se toma la sangre del cordón umbilical. Los tres de estas pruebas confirman el síndrome de Down por la presencia de un cromosoma extra. Según la Clínica Mayo, estas pruebas son 98 por ciento de precisión para confirmar el síndrome de Down. Todos llevan un pequeño riesgo de aborto involuntario, por lo general sólo se realiza si se presentan otros síntomas de síndrome de Down, o si la madre está en riesgo o mayor de 35 años.