¿Cómo se puede contraer acondroplasia?

La acondroplasia es una condición genética que afecta el crecimiento óseo. Es causada por una mutación en el gen FGFR3. Este gen es responsable de producir una proteína que ayuda a controlar el crecimiento de los huesos. Cuando el gen muta, produce una proteína defectuosa que conduce al desarrollo de acondroplasia.

La acondroplasia es una afección autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para causar la afección. En la mayoría de los casos, las personas con acondroplasia heredan el gen mutado de uno de sus padres. Sin embargo, en aproximadamente el 10% de los casos, la mutación se produce de forma espontánea.

No existe cura para la acondroplasia, pero existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas. Estos tratamientos pueden incluir cirugía para alargar las extremidades, medicamentos para ayudar con el dolor y terapia con hormona del crecimiento.