¿Cuál es la diferencia entre porfiria paraeritropoyética y porfiria eritropoyética?
Las diferencias clave entre PEP y EP incluyen:
Genética: La PEP es causada por mutaciones en el gen ALAS2, que codifica la enzima ácido aminolevulínico sintasa 2. La EP, por otro lado, es causada por mutaciones en diferentes genes, dependiendo del tipo específico de EP. El tipo más común de EP, la protoporfiria eritropoyética (PPE), es causada por mutaciones en el gen FECH, que codifica la enzima ferroquelatasa. Tanto la PEP como la EP se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para causar el trastorno.
Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones clínicas de PEP y EP pueden variar, pero ambos trastornos pueden causar fotosensibilidad, fragilidad de la piel y ampollas. La PEP también puede causar dolor abdominal, vómitos y problemas neurológicos, como convulsiones y retraso mental. La EPP, por otro lado, se caracteriza por episodios recurrentes de dolor intenso e hinchazón en la piel, así como ampollas y fragilidad de la piel.
Tratamiento: No existe cura para la PEP o la EP, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas de los trastornos. Las opciones de tratamiento para la PEP pueden incluir transfusiones de sangre, infusiones intravenosas de hemo y medicamentos para reducir la producción de porfirinas. Las opciones de tratamiento para la EPP pueden incluir evitar la exposición al sol, usar protector solar y medicamentos para reducir la producción de protoporfirina.
Pronóstico: El pronóstico de PEP y EP puede variar según la gravedad de los trastornos. Si bien algunas personas con PEP o EP pueden tener síntomas leves que no afectan significativamente su vida diaria, otras pueden experimentar síntomas graves que pueden provocar una discapacidad significativa o incluso la muerte.