¿Qué es la hiperplexia?

La hiperplexia, también conocida como enfermedad de sobresalto o hiperekplexia, es una afección neurológica poco común que causa reflejos de sobresalto exagerados. Las personas con hiperplexia experimentan contracciones musculares repentinas, breves e involuntarias en respuesta a estímulos inesperados, como ruidos fuertes, luces brillantes o movimientos repentinos. Estas reacciones de sobresalto pueden ser muy intensas y hacer que la persona salte, agite brazos y piernas o incluso pierda el conocimiento.

La hiperplexia suele ser causada por una mutación en el gen GLRA1, que codifica la subunidad alfa-1 del receptor de glicina. Esta proteína participa en la transmisión de señales en el cerebro y la médula espinal, y la mutación afecta la forma en que el cerebro procesa la información sensorial.

Los síntomas de la hiperplexia pueden variar según la gravedad de la afección. En casos leves, las personas pueden experimentar sólo reacciones de sobresalto ocasionales. En casos graves, las personas pueden tener cientos de reacciones de sobresalto al día, lo que puede interferir significativamente con sus actividades diarias.

La hiperplexia generalmente se diagnostica según los síntomas de la persona y un examen físico. En algunos casos, se pueden recomendar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento para la hiperplexia generalmente implica medicamentos para reducir la gravedad de las reacciones de sobresalto. También se puede recomendar fisioterapia para ayudar a las personas con hiperplexia a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.