¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?

Definición: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una afección genética muy rara en la que cualquier traumatismo, especialmente las lesiones de tejidos blandos (por ejemplo, traumatismos por objetos contundentes, inyecciones musculares, extracciones de sangre), pueden provocar la rápida formación de tejido óseo en músculos, tendones y ligamentos.

Síntomas clínicos:

- Rigidez progresiva de las articulaciones, empezando por el cuello, los hombros y la espalda.

- Movimiento limitado y eventual inmovilidad.

- Protuberancias óseas sobre las articulaciones.

- Dolor e hinchazón muscular.

- Dificultad para tragar (debido a la afectación de la mandíbula)

- Problemas respiratorios (por afectación del tórax y las costillas)

- Problemas de visión (debido a la afectación del músculo ocular)

- Pérdida de audición (debido a la afectación de los tejidos del oído)

- Anormalidades del crecimiento

- Deformidad facial

- Expansión torácica limitada (puede provocar dificultades respiratorias)

- Escoliosis (curvatura de la columna)

- Formación de contractura progresiva debido al crecimiento excesivo del hueso.

Genética:

- Mutación del gen ACVR1 (receptor de activina A, tipo I)

- Rasgo autosómico dominante (cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación FOP)

- Los casos esporádicos (sin antecedentes familiares) de FOP son más comunes (60-75% de los casos)

Diagnóstico:

- Basado en síntomas clínicos, hallazgos radiológicos característicos (tomografía computarizada, resonancia magnética) y pruebas genéticas.

Tratamiento:

- Actualmente no existe cura ni tratamiento eficaz para detener o revertir la formación de hueso ectópico.

- Las estrategias de manejo se centran en el alivio del dolor, la fisioterapia, la cirugía (para eliminar crecimientos óseos problemáticos y corregir deformidades) y asesoramiento genético.