¿Quién está en riesgo de padecer fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen CFTR deben estar mutadas para que una persona padezca la afección. Como tal, quienes corren riesgo de tener fibrosis quística son personas que portan dos copias mutadas del gen CFTR. Esto incluye:

- Personas con antecedentes familiares de fibrosis quística :Si tiene un hermano, un padre u otro pariente cercano con fibrosis quística, tiene un mayor riesgo de ser portador de la mutación del gen CFTR.

- Individuos de determinados orígenes étnicos :La fibrosis quística es más común en ciertas poblaciones, incluidos los caucásicos de ascendencia europea, los judíos asquenazíes y los hispanoamericanos.

- Personas que tengan una prueba de detección neonatal positiva :En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les realizan pruebas de detección de fibrosis quística. Si la prueba de detección de su recién nacido es positiva, significa que puede tener fibrosis quística y necesitará más pruebas para confirmar el diagnóstico.