¿Qué es un facoma?

Las fakomatosis son un conjunto de trastornos genéticos que involucran anomalías cerebrales y cutáneas, incluidos hamartomas, generalmente en diferentes sistemas orgánicos, como resultado de una desregulación de la vía del objetivo de la rapamicina en los mamíferos (mTOR).

Muchas de estas facomatosis se manifiestan con convulsiones, discapacidades intelectuales y del desarrollo, anomalías oftálmicas, afecciones de la piel y otras disfunciones sistémicas, y la mayoría son muy variables y tienen progresión y síntomas variables, que pueden imitar muchos diagnósticos o afecciones. Pueden no ser evidentes al nacer y los hallazgos clínicos suelen aparecer con el tiempo, a medida que el gen supresor de tumores afectado en estas condiciones disminuye gradualmente su función.

Las primeras enfermedades neurocutáneas descritas (esclerosis tuberosa y neurofibromatosis) fueron denominadas "facomatosis" por van der Hoeve en 1923, dada su propensión a manifestarse con hamartomas de la piel y del sistema nervioso central. Actualmente, el término se extiende a otras facomatosis no dermatológicas, algunas no claramente sintomáticas neurológicamente.