Se hereda la enfermedad de Alzheimer
Aunque ninguna causa de la enfermedad de Alzheimer ha sido nunca completamente descritos , la herencia se ha relacionado con dos formas principales de la enfermedad. El inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer , que afecta a sólo un 5 por ciento de las personas que sufren de la enfermedad, según el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA ) , se ha relacionado con mutaciones en los primeros , 14 y 21 de los cromosomas . Esto conduce a un aumento de la producción de beta - amiloide , un componente de las placas asociadas con la enfermedad . Hijos de un padre con una de estas mutaciones tienen una mezcla 50/50 de probabilidades de desarrollar Alzheimer. Vínculos genéticos con la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer son menos ciertas , aunque la presencia de un gen de la APOE ( apolipoproteína E) ε4 , que se encuentra en el cromosoma 19 , marca un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. De acuerdo con la NIA , este gen puede influir en la edad en que se desarrolla la enfermedad , pero su mera presencia no siempre significa que se desarrollará la enfermedad .
Identificación
los métodos para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer no han hasta ahora las pruebas genéticas en general involucrados , y en la actualidad incluyen , de acuerdo con la Asociación de Alzheimer , las pruebas para la demencia , una revisión de la historia clínica del paciente , un examen mini- mental del estado (MMSE , en el que se pide al paciente una número de preguntas y para identificar una serie de objetos y hechos) , así como pruebas físicas y neurológicas ( MRI, fMRI , CT ) . Sin embargo, en la edición de agosto 2007 de la revista The Lancet Neurology, Bruno Dubois hace recomendaciones para la revisión de los criterios basados en la presencia de biomarcadores (secciones de código genético que podrían indicar la posibilidad de que un rasgo ) .
efectos
el Alzheimer es una enfermedad cuyos efectos son a la vez irreversible e incurable. Dos malformaciones cerebrales distintas ocurren en la enfermedad de Alzheimer : placas y ovillos . De acuerdo con la Asociación de Alzheimer , las placas son acumulaciones de beta- amiloide entre las neuronas (células cerebrales) , mientras que los enredos , retorcidas como su nombre indica , están compuestas por una proteína llamada tau. Estas malformaciones contribuyen a la demencia de Alzheimer , pérdida de memoria , confusión y otros síntomas de la enfermedad. Vínculos genéticos se han hecho en algunos casos, para el desarrollo de placas y ovillos .
Teorías /especulación
En el número de febrero de 2009, de la naturaleza, Anatoly Nikolaev sugiere que el componente de beta- amiloide de la enfermedad de Alzheimer puede ser un desglose de los procesos naturales de regulación que es un resultado natural del envejecimiento . Otra investigación ha sugerido que el herpes simplex 1 podría jugar un papel en el desencadenamiento de la enfermedad.
Potencial
Basándose en las recomendaciones de los investigadores como Dubois , puede convertirse en norma en el futuro , con un aumento de calidad de las pruebas y la comprensión de los componentes genéticos de la enfermedad , a utilizar pruebas genéticas para tanto la pantalla para la enfermedad de Alzheimer y para diagnosticarla . La investigación futura puede ayudar a los médicos y los científicos comprender mejor por qué APOE ε4 influye en la enfermedad de Alzheimer en pacientes de inicio tardío y para ver si hay otros factores genéticos asociados.