La anemia de células falciformes en niños
En 1910 , el Dr. James B. Herrick fue el primer médico para documentar las características de las células rojas de la sangre en un paciente con anemia de células falciformes. Fue 38 años después, en 1948 , que se determinó que la formación de células falciformes de las células rojas de la sangre fue causada por la hemoglobina que tenía una anormalidad de proteínas . La hemoglobina es la estructura de proteínas dentro de las células rojas de la sangre que transporta las moléculas de oxígeno . En la anemia de células falciformes , bajo ciertas condiciones , la anormalidad de proteínas hará que las células rojas de la sangre para cambiar la forma de la hemoglobina renunciar a las moléculas de oxígeno . Esta es una condición hereditaria; ambos padres deben ser portadores del gen de células falciformes para que un niño la herede. El CDC informa que hay un estimado de 2 millones de estadounidenses que son portadores del gen de células falciformes.
Diagnóstico
En los casos en que hay un alto riesgo de anemia de células falciformes , el diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante una amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. De lo contrario , el diagnóstico se puede determinar por un simple análisis de sangre en el nacimiento . Según March of Dimes, todos los estados han hecho pruebas para la enfermedad de células falciformes una prueba recién nacido normal. La prueba de diagnóstico en sangre se llama electroforesis de hemoglobina . El retorno de la prueba inicial como positivo, se realiza una segunda prueba con fines de confirmación .
Síntomas
anemia drepanocítica pueden presentar síntomas leves o graves. No hay manera de predecir la gravedad . El síntoma principal es el dolor que se asocia con las células en forma de hoz que provoca el bloqueo en vasos sanguíneos por todo el cuerpo . El síndrome de dolor puede durar unas pocas horas hasta un par de semanas y puede ser extremadamente grave en la naturaleza. Hinchazón en las manos y los pies es un fenómeno común en niños con anemia de células falciformes y también está relacionado con la obstrucción de los vasos sanguíneos por las células rojas de la sangre alteradas . Los glóbulos rojos que se han convertido en forma de hoz son frágiles y mueren más rápidamente que los glóbulos rojos normales y por lo tanto , no hay suficientes glóbulos rojos circulantes para suministrar oxígeno al cuerpo . La anemia es la disminución en la circulación de las células rojas de la sangre; palidez , fatiga y dificultad para respirar son signos de anemia.
Complicaciones
Existen muchas complicaciones graves asociadas a la obstrucción de los vasos sanguíneos por glóbulos rojos en forma de hoz , incluyendo ceguera , agrandamiento del bazo y el accidente cerebrovascular . Las personas con anemia de células falciformes también corren un mayor riesgo de infecciones debido a una disfunción esplénica relacionada. El síndrome torácico agudo es una afección pulmonar asociada en la que sea la infección o los vasos sanguíneos obstruidos causan dolor en el pecho y síntomas de neumonía -como. Estas complicaciones pueden ser particularmente peligrosa para la vida en los niños , si el tratamiento adecuado no se busca inmediatamente.
Tratamiento
Gestión de la anemia de células falciformes tienden a centrarse en el control de las exacerbaciones agudas de la síntomas . Las transfusiones de sangre son una parte común de la gestión de la anemia de células falciformes. Transfusiones de aumentar el número de normal, glóbulos rojos circulantes y , como resultado , aumentar la cantidad de moléculas de oxígeno en la sangre . Dolor leve se puede tratar con medicamentos de venta libre para el dolor . Sin embargo , en los casos de dolor severo , se pueden requerir líquidos intravenosos y medicamentos para el dolor más fuerte . La hidroxiurea es un medicamento contra el cáncer utilizado en la gestión de células falciformes parece reducir la frecuencia del síndrome de dolor en el pecho y los episodios agudos . Un régimen de antibióticos diariamente con frecuencia se inicia en niños de hasta 5 años de edad , en un esfuerzo para reducir el riesgo de infecciones potencialmente mortales. Un pequeño número de pacientes con anemia de células falciformes han sido sometidos a trasplante de células madre . Según March of Dimes , el 85 por ciento de los pacientes de trasplante han sido considerados para ser curado de la anemia de células falciformes. Hay pocos trasplantes de células madre se realizan debido al número limitado de donantes que son buenos partidos genéticos.
Pronóstico
El pronóstico para los niños con anemia falciforme que una vez fue muy sombrío. Hace unos 25 años, la esperanza de vida era de unos 20 años. Con la mejora del tratamiento y la investigación en curso , hay muchas personas con anemia de células falciformes que se acercan a la edad madura. El CDC reporta la esperanza de vida actual a ser de entre 42 y 48 años . Se trata de una mejora significativa en un período relativamente breve de tiempo.