¿Cómo se diagnostica XLA?

Historia clínica y exploración física

El diagnóstico de agammaglobulinemia aguda ligada al cromosoma X (XLA) se basa en la historia clínica y los hallazgos del examen físico. Las características clínicas más comunes de XLA incluyen:

* Infecciones recurrentes , como neumonía, bronquitis, sinusitis e infecciones de oído

* Falta de crecimiento

* Diarrea

* Pérdida de peso

* Erupciones cutáneas

* Nódulos linfáticos inflamados

* Esplenomegalia

* Hepatomegalia

Hallazgos de laboratorio

Los hallazgos de laboratorio que sugieren XLA incluyen:

* Bajos niveles de inmunoglobulinas (IgG, IgA e IgM)

* Ausencia de células B en la sangre periférica

* Niveles normales o elevados de células T en la sangre periférica

* Hallazgos en la médula ósea que muestran una falta de células B

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de XLA. Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación específica en el gen de la tirosina quinasa (BTK) de Bruton que causa la XLA.

Otras pruebas diagnósticas

Otras pruebas de diagnóstico que pueden ser útiles para diagnosticar XLA incluyen:

* Radiografía de tórax

* TC de tórax y abdomen

* Resonancia magnética del cerebro

* Prueba de sudor