Hueso quebradizo ¿Qué es?

Enfermedad de los huesos de cristal , también llamada osteogénesis imperfecta (OI), es una rara condición genética que afecta los huesos. Hace que los huesos sean más propensos a romperse (fracturarse) de lo normal.

La OI es causada por un defecto en los genes que controlan la producción de colágeno, una proteína que fortalece los huesos. Esto puede provocar huesos débiles y frágiles.

La gravedad de la OI puede variar significativamente de persona a persona. Algunas personas con OI tienen sólo unas pocas fracturas, mientras que otras pueden romperse huesos cientos de veces. La afección también puede afectar otras partes del cuerpo, como los dientes, la piel y los ojos.

Síntomas de la enfermedad de los huesos de cristal

Los síntomas de la OI pueden variar según la gravedad de la afección. Los síntomas comunes incluyen:

- Fracturas óseas . Las personas con OI tienen muchas más probabilidades de romperse huesos que las personas sin la afección. Las fracturas pueden ocurrir con poco o ningún traumatismo y pueden sanar lentamente.

- Dolor de huesos . El dolor de huesos es un síntoma común de la OI. El dolor puede ser leve o intenso y puede aparecer y desaparecer.

- Deformidades óseas . La OI puede provocar un desarrollo anormal de los huesos, lo que puede provocar deformidades como piernas arqueadas, rodillas valgas y escoliosis.

- Baja estatura . La OI puede impedir el crecimiento y provocar baja estatura.

- Escleróticas azules o grises . El blanco de los ojos puede aparecer azul o gris en personas con OI.

- Dentinogénesis imperfecta . Esta es una condición que afecta el desarrollo de la dentina, el tejido duro que constituye la mayor parte del diente. La dentinogénesis imperfecta puede hacer que los dientes se debiliten, decoloren y sean propensos a las caries.

- Pérdida de audición . La OI puede causar pérdida de audición, que puede ser progresiva o repentina.

- Problemas respiratorios . La OI puede afectar la forma del pecho, lo que puede provocar problemas respiratorios como la apnea del sueño.

Tratamiento de la enfermedad de los huesos de cristal

No existe cura para la OI, pero existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas y prevenir fracturas. Los tratamientos para la OI incluyen:

- Medicación . Medicamentos como los bifosfonatos pueden ayudar a fortalecer los huesos y reducir el riesgo de fracturas.

- Fisioterapia . La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la flexibilidad y el equilibrio, lo que puede ayudar a reducir el riesgo de caídas y fracturas.

- Terapia ocupacional . La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con OI a aprender a realizar las tareas cotidianas sin ejercer presión sobre sus huesos.

- Cirugía . Puede ser necesaria la cirugía para corregir deformidades óseas o reparar fracturas.

- Refuerzo . Los aparatos ortopédicos pueden ayudar a sostener los huesos debilitados y prevenir fracturas.

Perspectivas de la enfermedad de los huesos de cristal

El pronóstico para las personas con OI varía según la gravedad de la afección. Con el tratamiento adecuado, muchas personas con OI pueden vivir una vida plena y activa. Sin embargo, algunas personas con OI pueden tener discapacidades importantes y requerir atención de por vida.