¿Se puede detectar el síndrome de down antes del nacimiento?

Sí, el síndrome de Down se puede detectar antes del nacimiento mediante diversas pruebas de detección y procedimientos de diagnóstico. A continuación se detallan algunos métodos utilizados para la detección prenatal y el diagnóstico del síndrome de Down:

1. Detección de suero materno (MSS):Este es un análisis de sangre que se realiza durante el primer trimestre (generalmente entre 10 y 13 semanas) o el segundo trimestre (entre 15 y 20 semanas). Mide los niveles de proteínas y hormonas específicas que pueden proporcionar una indicación del riesgo de síndrome de Down en el feto.

2. Exploración de translucencia nucal (NT):esta es una ecografía que se realiza durante el primer trimestre, generalmente entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Durante la exploración NT, se mide el espesor del espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello del bebé. El aumento de NT puede estar asociado con un mayor riesgo de síndrome de Down.

3. Pruebas prenatales no invasivas (NIPT):NIPT es una prueba de detección que analiza el ADN fetal libre de células presente en la sangre de la madre. Este análisis de sangre avanzado se puede realizar a las 10 semanas de embarazo y puede proporcionar información sobre el riesgo de síndrome de Down y otras afecciones genéticas con gran precisión.

4. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):CVS es un procedimiento de diagnóstico que generalmente se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Durante la CVS, se recolecta una pequeña muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones en forma de dedos en la placenta) para el análisis cromosómico. Esta prueba proporciona resultados definitivos sobre la presencia o ausencia de síndrome de Down y otras anomalías genéticas.

5. Amniocentesis:la amniocentesis es otro procedimiento de diagnóstico que generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Implica la recolección de una pequeña cantidad de líquido amniótico, que contiene células fetales. Luego, estas células se analizan en busca de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down.

6. Anomalías ecográficas:las ecografías detalladas durante el embarazo también pueden ayudar a identificar ciertas características físicas asociadas con el síndrome de Down, como un pliegue nucal aumentado, un hueso nasal acortado y defectos cardíacos estructurales.

Es importante señalar que las pruebas de detección proporcionan una indicación del riesgo, mientras que los procedimientos de diagnóstico ofrecen resultados definitivos sobre la presencia de anomalías genéticas. La elección de las opciones de pruebas prenatales debe discutirse con un proveedor de atención médica para determinar el enfoque más apropiado según las circunstancias individuales y los factores de riesgo.