¿A qué tipo de personas afecta la enfermedad de Tay-sachs?

La enfermedad de Tay-sachs afecta principalmente a personas de ascendencia judía asquenazí, aunque también puede ocurrir en otros grupos étnicos. Los judíos asquenazíes son personas de ascendencia judía de Europa central y oriental. La enfermedad es causada por una mutación genética que es más común en esta población específica.

La enfermedad de Tay-sachs es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen responsable de producir la enzima esencial (hexosaminidasa A) deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad. Si un individuo porta solo una copia del gen mutado, se le considera portador y normalmente no muestra síntomas de la enfermedad. Sin embargo, aún pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

Cuando ambos padres son portadores del gen de la enfermedad de Tay-sachs, existe un 25% de posibilidades en cada embarazo de que su hijo herede dos copias del gen mutado y desarrolle la enfermedad. Este riesgo se aplica independientemente de la etnia o los antecedentes de los padres.