¿Defectuoso en enfermedad y enfermedad de Tay-sachs?

Hexosaminidasa A

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo que conduce a la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en el cerebro. Esta acumulación de gangliósido GM2 daña las células nerviosas y provoca una disminución progresiva de las capacidades físicas y mentales.

La hexosaminidasa A es una enzima que ayuda a descomponer el gangliósido GM2. En las personas con enfermedad de Tay-Sachs, la enzima hexosaminidasa A falta o no funciona correctamente. Esto conduce a la acumulación del gangliósido GM2 en el cerebro y al desarrollo de la enfermedad de Tay-Sachs.