¿Qué tratamiento existe para la enfermedad de Tay-Sachs?

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento se centra en brindar cuidados paliativos para controlar los síntomas y las complicaciones de la afección. Esto puede incluir:

Terapia de reemplazo enzimático: Esto implica infundir la enzima que es deficiente en la enfermedad de Tay-Sachs, la hexosaminidasa A, en el líquido cefalorraquídeo. La terapia de reemplazo enzimático no puede revertir el daño que ya ocurrió, pero puede retardar la progresión de la enfermedad y mejorar los síntomas.

Cuidados de apoyo: Esto puede incluir:

* Apoyo nutricional: Para garantizar que el niño reciba una nutrición adecuada, puede ser necesaria una sonda de alimentación.

* Fisioterapia: Para ayudar a mantener la fuerza muscular y la movilidad.

* Terapia ocupacional: Ayudar al niño a desarrollar habilidades para las actividades cotidianas.

* Terapia del habla: Ayudar al niño a desarrollar habilidades comunicativas.

* Soporte respiratorio: A medida que avanza la enfermedad, el niño puede necesitar asistencia respiratoria, como oxigenoterapia o ventilación mecánica.

* Cuidados paliativos: Proporcionar consuelo y apoyo al niño y su familia a medida que avanza la enfermedad.

Se están realizando investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad de Tay-Sachs, incluida la terapia génica y la terapia con células madre.