Un trastorno ocular rara es aquella que afecta a menos de 200.000 personas en los EE.UU. Muchos son los trastornos para los que hay actualmente curación heredada. Ellos pueden ser graves , ya que muchos pueden llevar a la ceguera . Por lo tanto, de suma importancia La investigación es para determinar qué genes causan estas condiciones Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tipo de cáncer que se produce en la retina y es más frecuente en niños menores de cinco años que en adultos. Puede ser una enfermedad potencialmente mortal si no se diagnostica a tiempo. Enfermedad

de Behcet
de Behçet es una enfermedad crónica , autoinmune, enfermedad para la que no existe cura recurrente . Causa inflamación que puede conducir al dolor, enrojecimiento , visión borrosa y eventualmente ceguera.
Uveal Coloboma

uveal coloboma es una condición genética en la cual el tejido de el ojo se encuentra. De cualquier parte de la lente , mácula, nervio óptico , el párpado o úvea es posible que falte , que no se puede corregir con cirugía.
Anoftalmia y Microftalmia

microftalmia , ya sea uno o ambos ojos han desaparecido ; en anoftalmia , ya sea uno o ambos ojos son anormalmente pequeña de tamaño. Estos trastornos se cree que es causada por mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas. Cristalina Distrofia
de Bietti (BCD )

BCD se caracteriza por la presencia de cristales en la córnea y brillantes depósitos amarillos en la retina , y puede conducir a la ceguera nocturna . BCD se hereda de forma autosómica recesiva , ya partir de 2009 no existe una cura para la enfermedad.
Síndrome Usher

Hay tres tipos de síndrome de Usher ( Tipo 1 , tipo 2 y tipo 3 ) , que causa la degeneración de la retina . Esto lleva progresivamente a la visión de túnel y la ceguera nocturna.