Enfermedad de Stargardt es una forma de degeneración macular juvenil hereditaria con síntomas que pueden ser similares a la degeneración macular relacionada con la edad que se presenta en personas de edad avanzada. De acuerdo con la Fundación Americana de la degeneración macular , enfermedad de Stargardt afecta a 1 de cada 10.000 niños. A pesar de que se presenta en personas jóvenes y no tiene cura , que tiene la enfermedad de Stargardt no significa que el paciente no puede llevar una vida vital. Historia

Hay varios tipos de inicio temprano heredó la degeneración macular juvenil . La enfermedad de Stargardt , la forma más común , se informó por primera vez en 1909 por Karl Stargardt , un oftalmólogo alemán . Otro de estos trastornos de la retina se llama flavimaculatus fundus cuando fue descubierto en 1963 ; en 1976, dos investigadores , O.B. Hadden y JD Gass , determinaron que es la misma enfermedad genética como Stargardt . Pero muchos científicos todavía creen que una distinción debe hacerse entre las dos condiciones .

Síntomas

enfermedad de Stargardt normalmente se diagnostica en pacientes entre las edades de 6 y 20. Esto causa una pérdida progresiva de la visión central con una preservación de la visión periférica . Algunos pacientes desarrollan problemas con la visión del color como la enfermedad progresa . Otros síntomas incluyen visión y los problemas con la distorsión borrosa. Es importante señalar que estos cambios en la agudeza visual no pueden ser corregidos por las nuevas gafas graduadas .
Causas

En 1997 , los investigadores determinaron qué gen causa Stargardt enfermedad . La enfermedad de Stargardt puede transmitirse por cualquiera de un gen autosómico ( un gen anormal de uno de los padres ) o por genes recesivos (genes anormales de ambos pacientes). Si un padre tiene el gen recesivo que causa Stargardt , ese padre no tendría la enfermedad, pero si el otro padre tiene el gen recesivo , existe una probabilidad del 25 por ciento de que un niño podría desarrollar la condición . Los otros hijos de esta pareja sería llevar el gen recesivo.
Presentación /Pruebas

En las etapas iniciales de la enfermedad, la retina se ve normal . Pero cuando la enfermedad comienza a progresar , puede parecer que el paciente tiene degeneración macular con manchas amarillentas en el centro de la retina ( mácula) ; en las etapas posteriores , la retina comienza a romperse o degenerar . El oftalmólogo puede realizar otras pruebas - rejilla de Amsler , exámenes de la visión de color , o una prueba de electrodiagnóstico para medir macular y la función de la retina - tanto para confirmar el diagnóstico y para medir el estado de la enfermedad

Tratamientos .

en este momento, no hay ningún tratamiento conocido para la enfermedad de Stargardt , pero puede haber medidas que los pacientes pueden considerar. Algunos médicos sugieren que los pacientes con enfermedad de Stargardt siempre deben usar gafas de sol para proteger los ojos de la luz ultravioleta. Otros sugieren que el evitar la luz brillante , en general, es beneficioso. Sin embargo , incluso si un paciente sigue estos dos pasos , no hay manera de ralentizar la progresión de la enfermedad .

Consideraciones

Con el descubrimiento de la base genética para esta condición, existe la esperanza de que la investigación adicional puede apuntar a posibles tratamientos. Hasta ese momento , los pacientes con la enfermedad de Stargardt y sus familias necesitan aprender más sobre los servicios de baja visión disponibles y las adaptaciones necesarias para el trabajo y el hogar. Al ser conscientes de estas opciones , los pacientes con Stargardt pueden llevar una vida plena y útil.