Cómo diagnosticar Retinitis Pigmentosa

La retinitis pigmentosa es un término general para un grupo de trastornos oculares genéticos que se caracteriza por una pérdida de la visión periférica y la visión nocturna . Es causada por defectos en los más de 100 genes que causan distrofias de la retina y el epitelio de la retina . Instrucciones Matemáticas 1

observar la aparición de la retinitis pigmentosa. Los primeros síntomas suelen ser la dificultad para realizar tareas en condiciones de poca luz como la oscuridad o la niebla . Los pacientes también pueden requerir un tiempo prolongado para ajustar entre la luz y la oscuridad.
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Documentar los síntomas posteriores de la retinitis pigmentosa. Los pacientes pueden experimentar una visión de túnel a pesar de la pérdida de la visión periférica es a menudo asintomática. Otros síntomas incluyen chocar con los muebles , dificultad con los deportes y ver destellos continuos de luz.
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realizar un examen ocular. La agudeza visual puede variar desde 20/20 hasta casi ceguera tarde en la enfermedad y la mayoría de los pacientes adultos tienen catarata subcapsular posterior . Otros hallazgos clave son espículas óseas, un nervio óptico con una palidez cerosa y atenuación arteriolar retinal .
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Realizar estudios de laboratorio para eliminar otros diagnósticos. La sífilis y toxoplasmosis son agentes infecciosos que son comúnmente confundido con retinitis pigmentosa. Otras enfermedades que pueden confundirse fácilmente con retinosis pigmentaria incluyen Abetalipoproteinemia , atrofia girada , el síndrome de Kearns -Sayre y la enfermedad de Refsum .
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Tomar pruebas de imagen para confirmar el diagnóstico de retinitis pigmentosa. Un electrorretinograma (ERG ) es la prueba más importante para la retinitis pigmentosa , ya que puede detectar el deterioro de los fotorreceptores , incluso leve. Un ERG también puede medir la función de bastones y conos de la retina y es generalmente anormal en la primera infancia . Una pérdida grave de la función del cono es característica y se acompaña de una pérdida de la función de varilla en diversos grados.