Retina heredada ¿Qué tipo tienes?
Retinosis pigmentaria (RP): La RP es un grupo de trastornos genéticos que afectan la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La RP provoca una pérdida progresiva de la visión periférica (lateral), que eventualmente puede provocar ceguera.
Síndrome de Usher: El síndrome de Usher es una rara condición genética que afecta tanto a la audición como a la visión. Las personas con síndrome de Usher tienen distintos grados de pérdida auditiva y retinosis pigmentaria.
Enfermedad de Stargardt: La enfermedad de Stargardt es una forma juvenil de degeneración macular que afecta la visión central. Se caracteriza por la acumulación de lipofuscina, un pigmento amarillento, en las células de la retina.
Amaurosis congénita de Leber (LCA): LCA es un grupo de trastornos retinianos hereditarios graves que causan ceguera o discapacidad visual grave desde el nacimiento.
Distrofia de conos y bastones: La distrofia de conos y bastones es un grupo de trastornos hereditarios de la retina que afectan tanto a los conos (responsables de la visión del color y la visión central) como a los bastones (responsables de la visión periférica y con poca luz).
Distrofia macular: La distrofia macular es un grupo de trastornos retinianos hereditarios que afectan la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión central nítida.
Coroideremia: La coroideremia es un trastorno retiniano hereditario poco común ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. Provoca una degeneración progresiva de la coroides, la capa de vasos sanguíneos debajo de la retina, lo que provoca la pérdida de la visión.
Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral (RVCL): RVCL es un trastorno retiniano hereditario poco común caracterizado por anomalías vasculares retinianas y cambios en la sustancia blanca del cerebro.
Trastornos mitocondriales: Los trastornos mitocondriales pueden afectar la retina y causar diversas IRD. Las mitocondrias son las unidades celulares productoras de energía y las mutaciones en los genes mitocondriales pueden provocar la degeneración de la retina.
El tipo de enfermedad retiniana hereditaria que tiene una persona depende de las mutaciones genéticas específicas que hereda. Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones genéticas específicas responsables de la IRD y ayudar a determinar el pronóstico y las opciones de tratamiento.