Enfermedades transmitidas genéticamente
Fibrosis quística afecta a más de 30.000 niños y adultos en los Estados Unidos hoy en día , de acuerdo con la Fundación de Fibrosis Quística. También es potencialmente mortal porque causa que el moco se acumulan y obstruyen los órganos en el cuerpo. Moco y la acumulación de bacterias en las vías respiratorias y causan inflamación grave que puede conducir a daños en los pulmones .
Acuerdo con la Fundación de Fibrosis Quística para heredar la enfermedad se debe heredar dos copias del gen defectuoso de la fibrosis quística . Esto significa que el individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
Enfermedades granulomatosas crónicas
enfermedades granulomatosas crónicas son enfermedades de transmisión genética en la que el sistema inmunológico es afectada y comprometida. Las células del sistema inmune no son capaces de formar de manera eficiente compuestos que son necesarios para matar los agentes patógenos . Esta ineficiencia conduce a granulomas que son ineficaces en la lucha contra la enfermedad y la infección. Un granuloma es esencialmente un pequeño tumor o pequeña área de inflamación . Por lo general, la inflamación es causada por una lesión tisular o la infección, sin embargo, en los pacientes con CGD los granulomas son crónicas .
Ha
Según un estudio en 2004 realizado por el Dr. Maryland Pao, et al. , Enfermedades granulomatosas crónicas afectan a uno en 200 000 personas, y hubo un promedio de 20 casos nuevos cada año .
síntomas de CGD pueden incluir, pero no se limitan a las infecciones superficiales de la piel , abscesos de los tejidos de la piel y órganos, artritis y neumonía.
enfermedades mucopolisacaridosis
enfermedades mucopolisacaridosis son enfermedades que afectan a las funciones y capacidades de las enzimas para descomponer los azúcares transmiten genéticamente. La incapacidad para descomponer los azúcares conduce a una acumulación en las células y en la sangre que lleva a daño celular permanente .
Phenlketonuria
Phenlketonuria es una enfermedad transmitida genéticamente en el que se ve comprometida la capacidad del cuerpo para metabolizar la fenilalanina . Si no se trata esta enfermedad de transmisión genética puede conducir a daño cerebral , así como el retraso mental.
Cuando descubrió lo suficientemente temprano una dieta especial se puede mantener, y el niño puede crecer con el desarrollo normal del cerebro. Una dieta especial incluye cantidades limitadas de leche , queso y otros productos lácteos , así como cantidades limitadas de carne y pollo , las nueces y el pescado. Síndrome
Turner
de Turner síndrome es una serie de enfermedades de transmisión genética que afectan a los cromosomas . Hay muchos tipos diferentes de síndromes dependiendo de la composición cromosómica el individuo ha heredado . Los síntomas del síndrome de Turner pueden incluir hinchazón de las manos y los pies, una baja estatura y ancho pecho , una rayita baja y baja de las orejas , y siendo reproductivamente estéril.
Es común que un feto con síndrome de Turner que espontáneamente abortar .
enfermedad Celíaca
de acuerdo con la Asociación de Celíacos de abeto , una de cada 133 personas están afectadas por la enfermedad celíaca. La enfermedad puede permanecer latente hasta que son activados por el gluten en los alimentos. No es raro para el gluten en los alimentos para desencadenar una respuesta en el cuerpo de una persona que causa daño al intestino delgado , que conduce hasta el intestino delgado ser incapaz de absorber los nutrientes en los alimentos y causando la desnutrición .
Contrariamente a populares creencia , la enfermedad celíaca no es una alergia a los alimentos y no es dependiente de la edad . La enfermedad celíaca puede aparecer o activarse en cualquier edad.