¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fabry es causada por una mutación genética en el cromosoma X . Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , la mutación provoca una falta de trihexodidase ceramida ( o alfa - galactosidasa A) , una enzima necesaria para descomponer los lípidos , una sustancia grasa en la sangre. Si la enzima que falta o no correctamente activa , los lípidos se acumulan en los vasos sanguíneos , el sistema nervioso y los ojos con el tiempo causando enfermedad cardiaca o renal , ataque cardiaco o un derrame cerebral . La mutación genética se realiza en el cromosoma X . Si está presente en los hombres , que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, la mutación siempre causa la enfermedad de Fabry y en las mujeres , que tienen dos cromosomas X , la mutación debe ser en ambos cromosomas para causar la enfermedad. Algunas mujeres con un solo cromosoma X mutado pueden llevar a la enfermedad y no tienen síntomas externos . Los síntomas pueden variar entre hombres y mujeres , con los hombres suelen tener síntomas más severos . Los primeros síntomas comienzan en la infancia o en la adolescencia , aunque a menudo se ignoran hasta la edad adulta , cuando la enfermedad cardiaca o renal se descubre
Síntomas: . Niños
El signo más precoz de la enfermedad de Fabry en los niños es el dolor y angioqueratomas , o pequeñas manchas levantadas de color púrpura rojizo en la piel ( Fabry Grupo de Acompañamiento y de la Información [ SIGF ] ) . Corazón y riñón deficiencia ya puede estar empezando . Otros síntomas en los niños incluyen la incapacidad para sudar, síntomas gastrointestinales similares a la enfermedad inflamatoria intestinal (es decir , dolor abdominal y diarrea o deposiciones frecuentes ), náuseas y vómitos recurrentes , vértigo , zumbido en los oídos, dolor de cabeza o fiebre.
síntomas: los hombres
en los hombres, la enfermedad de Fabry se caracteriza por un dolor ardiente en las manos y los pies y angioqueratomas , especialmente en los muslos y el abdomen superior e inferior ( SIGF ) . El ejercicio, el estrés , los cambios de clima o la fatiga pueden agravar el dolor . Los hombres también pueden experimentar incomodidad abdominal, evacuaciones intestinales frecuentes , zumbido en los oídos, dolor en las articulaciones y dolor de espalda , especialmente en la región renal. Las córneas pueden ser nublado pero la visión no se verán afectados . La enfermedad de Fabry , finalmente, afecta corazón y la función renal. Este deterioro ocurre generalmente entre 30 y 45 años de edad. Los hombres con la enfermedad de Fabry a menudo tienen prolapso de la válvula mitral , aunque esto no es específico de la enfermedad de Fabry
Síntomas: . Mujeres
Algunas mujeres son portadoras de la mutación genética sin síntomas , mientras que otras pueden tener síntomas que van desde leves a severos ( SIGF ) . Alteraciones corneales son el síntoma más común entre las mujeres . Otros síntomas en las mujeres incluyen la ausencia de sudoración, angioqueratomas , hormigueo o dolor en las manos o los pies , trastornos gastrointestinales , las lesiones en la conjuntiva y retina , zumbido en los oídos , vértigo , alteraciones cardiovasculares y la fatiga. La enfermedad de Fabry a menudo se diagnostica erróneamente como lupus. Enfermedad
Tratamiento
Fabry es progresiva y se traduce en un mayor riesgo de ataque al corazón , enfermedad cardíaca y enfermedad renal (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares ). La terapia de reemplazo enzimático está disponible y anticonvulsivantes ( fenitoína y carbamazepina) aliviar eficazmente el dolor. Metoclopramida alivia los síntomas gastrointestinales. En casos severos, la diálisis o el trasplante renal son necesarios.