Las células humanas normales tienen un solo par de cada cromosoma , uno heredado de la madre y otro del padre . Trisomía es una enfermedad genética en la que hay tres de un cromosoma dado en lugar de dos . Los cromosomas humanos se numeran del 1 al 23 ; trisomía 21 , por ejemplo , es la condición en la que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos , lo que resulta en el síndrome de Down. Otras condiciones trisomía surgen de la misma manera debido a la duplicación de un cromosoma defectuoso . ¿Cómo se produce la trisomía

Dos células se crean cuando las células ya sean óvulos o espermatozoides se dividen, cada uno con exactamente uno de cada cromosoma de la pareja original . Las células resultantes tienen 23 cromosomas individuales en lugar de 46 o 23 pares . De vez en cuando , algunos cromosomas no se separan por completo, dejando 22 cromosomas no apareados y 1 cromosoma apareado en lugar de los 23 cromosomas no apareados normales. Cuando el óvulo o del espermatozoide con el doble complemento de este cromosoma se reúne un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante contendrá tres de ese cromosoma , lo que resulta en la trisomía .
Cuando Trisomía Ocurre

trisomía es causada por la no disyunción cromosómica , que se produce cuando los cromosomas simplemente fallan para dividir adecuadamente . Un factor importante en algunas condiciones trisomía es la edad materna : Una mujer nace con un suministro de por vida de óvulos , pero para cuando ella llega a los cuarenta años los óvulos pierden la capacidad de dividirse correctamente. La edad materna es considerada como el principal factor que contribuye al desarrollo del Síndrome de Down.
Cromosómica Reordenamiento

trisomía puede ocurrir debido a la reorganización cromosómica en raras . Esto sucede cuando una pieza de un solo pares de cromosomas con otro single , cromosoma no empareja, dando lugar a graves defectos de nacimiento como el labio leporino y paladar hendido , pie zambo y anomalías pulmonares y renales . Reorganización cromosómica lo general conduce a la muerte fetal.
Completa y trisomía parcial

trisomía completa se produce cuando todo el par de cromosomas no separa , dejando al individuo con un tres cromosomas enteros en lugar de dos . Trisomía parcial ocurre cuando sólo una parte de uno de los pares de cromosomas no separa completamente , resultando en un solo par más un pedazo de un tercero . La severidad de los síntomas en la trisomía sea total o parcial, corresponde a la cantidad del tercer cromosoma presente, así como el número de genes en ese cromosoma .

Condiciones causadas por trisomía

embriones con trisomía menudo no sobreviven , sin embargo , si los cromosomas 21 , 18 o 13 están involucrados , la supervivencia al nacer es probable. El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 , el síndrome de Edward implica el cromosoma 18 y el síndrome de Patau indica la trisomía del cromosoma 13 . Los síntomas de estos tipos de trisomías difieren , pero cada uno de los resultados en algún nivel de retraso , así como las diferencias en las características físicas distintivas . La trisomía también puede ocurrir en las células sexuales , que conduce a los individuos que son XXX , XXY y XYY en lugar de la normal de XY , con retraso mental leve y la infertilidad . La causa de este tipo de trisomía es el mismo que en las células ( no sexuales) autosómico .