¿Qué anomalía genética puede causar retraso mental?

El síndrome de Down es causado por la sobreexpresión de genes en la copia adicional del cromosoma 21, pero muchos síndromes de retraso mental se deben a una mutación en un solo gen.

Por ejemplo, el síndrome X frágil, que es la forma hereditaria más común de retraso mental, es causado por una expansión de una repetición del trinucleótido CGG en el gen FMR1 del cromosoma X.

El síndrome de Rett es un trastorno de retraso mental dominante ligado al cromosoma X que es una causa común de retraso mental grave y características autistas en las niñas, y la enfermedad es causada por mutaciones en el gen MECP2.