Al comparar la enfermedad de Tay-Sachs y la distrofia muscular, ¿qué trastornos tienen ambas en común?
- Trastornos genéticos . Tanto la enfermedad de Tay-Sachs como la distrofia muscular son causadas por mutaciones genéticas. En la enfermedad de Tay-Sachs, la mutación está en el gen HEXA, que codifica una enzima que ayuda a descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. En la distrofia muscular, la mutación se encuentra en uno de varios genes que codifican proteínas involucradas en la función muscular.
- Enfermedades progresivas . Tanto la enfermedad de Tay-Sachs como la distrofia muscular son enfermedades progresivas, lo que significa que empeoran con el tiempo. En la enfermedad de Tay-Sachs, los síntomas suelen comenzar en la infancia y progresan rápidamente, provocando la muerte en unos pocos años. En la distrofia muscular, los síntomas suelen comenzar en la niñez o la adolescencia y progresan más lentamente, pero eventualmente pueden provocar una discapacidad grave.
- No hay cura . Actualmente no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs o la distrofia muscular. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
- Trastornos hereditarios . Ambos trastornos se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que el niño desarrolle el trastorno. Si solo uno de los padres es portador del gen defectuoso, el niño será portador, pero no desarrollará el trastorno.
- Cribado prenatal . Ambos trastornos pueden diagnosticarse prenatalmente mediante cribado genético. Esto puede permitir a las familias tomar decisiones informadas sobre si continuar o no con el embarazo.