La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta al cromosoma 1. Específicamente, las mutaciones en el gen GBA, ubicado en el cromosoma 1, causan la enfermedad. El gen GBA codifica la enzima lisosomal beta-glucocerebrosidasa, que es responsable de descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrosida. Cuando esta enzima es deficiente o está ausente, el glucocerebrósido se acumula en las células y provoca los síntomas de la enfermedad de Gaucher, que incluyen fatiga, agrandamiento del bazo y del hígado, dolor de huesos y problemas neurológicos.