¿Cómo se hereda la enfermedad en una familia?
1. Herencia autosómica dominante:
- En la herencia autosómica dominante, una única copia del gen mutado es suficiente para provocar la enfermedad.
- Cada individuo afectado tiene al menos un progenitor que también está afectado.
- Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de verse afectados.
- Los ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington y algunas formas de enanismo.
2. Herencia autosómica recesiva:
- En la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen (una de cada padre) deben portar mutaciones para causar la enfermedad.
- Los individuos afectados tienen padres portadores (tienen una copia del gen mutado pero no muestran síntomas).
- Las condiciones a menudo no se manifiestan hasta más adelante en la vida si hay alguna otra mutación presente en el ADN.
- Los ejemplos incluyen fibrosis quística, anemia falciforme y enfermedad de Tay-Sachs.
3. Herencia ligada al cromosoma X:
- La herencia ligada al cromosoma X involucra genes ubicados en el cromosoma X. Los hombres tienen sólo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos.
- Los hombres tienen más probabilidades de verse afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X porque solo tienen un cromosoma X.
- Si una mujer tiene un cromosoma X con un gen mutado y otro sin la mutación, se convierte en portadora.
- Los ejemplos incluyen hemofilia, daltonismo rojo-verde y distrofia muscular de Duchenne.
4. Herencia mitocondrial:
- La herencia mitocondrial es diferente porque las mitocondrias contienen su propio ADN fuera del núcleo de la célula.
- Las mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan únicamente de la madre, ya que las mitocondrias se transmiten de madre a descendencia.
- Las enfermedades mitocondriales afectan tanto a hombres como a mujeres, pero suelen ser más graves en los hombres.
- Los ejemplos incluyen el síndrome de Leigh y ciertos tipos de neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Es importante señalar que también existen patrones genéticos complejos que involucran múltiples genes, penetrancia incompleta (cuando no todos los individuos con una mutación genética desarrollan la enfermedad) y expresividad variable (cuando la gravedad de la enfermedad varía entre individuos con la misma mutación genética).
Para un diagnóstico preciso y la comprensión de la herencia de enfermedades en una familia, el asesoramiento y el análisis genéticos pueden ser esenciales. Los profesionales médicos pueden evaluar el historial médico de la familia, realizar pruebas genéticas y proporcionar información sobre riesgos genéticos y patrones de herencia.