Actualmente existen más de
7.000 enfermedades genéticas conocidas , según la base de datos GeneReviews del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI). Y se estima que el 85% de estas enfermedades raras no tienen una cura aprobada. Cada una de estas enfermedades es causada por un defecto genético específico, aunque algunas tienen más de un defecto genético asociado.