La queratina es una proteína fibrosa fuerte esencial en el desarrollo de una piel saludable , cabello y uñas - todas las partes del cuerpo que existen externa para el cuerpo humano . Los estudios médicos han relacionado enfermedades de queratina , o mutaciones de genes de queratina para ser más específico , a varias condiciones y enfermedades . Estos defectos genéticos parecen alterar la capacidad de la parte del cuerpo infectada para hacer frente a los factores de estrés , que puede conducir a los pacientes a sufrir de algunas de las enfermedades que se describen a continuación. Estudios de la queratina mutaciones genéticas

mutaciones en los genes de queratina se han estudiado de cerca desde la década de 1990 como un factor contribuyente que conduce a una variedad de condiciones del cabello y de la piel . Más recientemente, los estudios se han realizado para explorar el papel de la mutación del gen de la queratina o enfermedad queratina en otras enfermedades que afectan a los órganos internos.
Monilethrix

Informe Mutación Online 2005 que aparecido en el Journal of Medical Genetics encontrado una relación entre la enfermedad de queratina o mutaciones con la condición del cabello monilethrix . Monilethrix da al cabello una barba o de apariencia similar a una cuerda gracias al periódico el adelgazamiento del cabello. Los ejes del pelo se vuelven muy frágiles con esta enfermedad, puede hacer que el cabello se rompa , y conduce a parches de calvicie o alopecia.
Queratosis pilaris

queratosis pilar es una condición común de la piel que hace que las manchas de su piel ven y se sienten como papel de lija . Si bien estas pequeñas protuberancias no presentan una enfermedad grave , queratosis pilar no es ciertamente atractivo y es difícil de tratar . Se cree mutaciones del gen de la queratina queratina o enfermedad está relacionada a esta condición que, afortunadamente , no tiene implicación alguna en la salud a largo plazo.

Pelos encarnados

denominado oficialmente como PFB , que significa pseudofoliculitis de la barba , pelos encarnados son causadas cuando un pelo rizado se afeita y rizos bajo la superficie de la piel , en lugar de penetrar en él cuando vuelva a crecer. El resultado es sacos dolorosas , llenas de pus debajo de la superficie de la piel. Los que tienen el pelo rizado grueso , al igual que muchos afroamericanos , tienden a sufrir con PFB . Estudios recientes escritos sobre el tema en el libro " Revista Internacional de Citología : A Survey of Cell Biology " por Kwang W. Jeon y varios otros plantean la hipótesis de que las mutaciones de queratina para el cabello han llevado a cambios de textura y causó graves casos PFB en los caucásicos que no encajan en el estereotipo de tener el cabello grueso o rizado.
criptogénica cirrosis y un potencial de Enfermedades Queratina Enlace

criptogénica la cirrosis es la cirrosis del hígado cuya causa no se conoce. Los defectos en genes de queratina número ocho y 18 ( K8/K18 ) se han encontrado en pacientes con cirrosis criptogénica , según un estudio de 2002 publicado en 2003 por la Academia Nacional de Ciencias. Sin embargo , muchos pacientes con cirrosis criptogénica y aquellos con mutaciones K8/K18 , sin embargo , no tienen una enfermedad hepática como parte de su historia familiar. Se especula que esta ausencia de una historia clara de la familia sugiere que estas mutaciones genéticas predisponen a las personas a la queratina enfermedad hepática, pero no lo causan .