Primaria de carnitina Deficiencia

deficiencia primaria de carnitina es un trastorno que afecta a uno de cada 100.000 personas , aunque este número es significativamente mayor en Japón , llegando a uno de cada 40.000 . Las personas que sufren de deficiencia de carnitina primaria no pueden descomponer las grasas y pueden afectando particularmente durante los períodos de ayuno. La deficiencia primaria de carnitina es un trastorno tratable. Carnitina

carnitina es un nutriente que rompe la grasa hacia abajo en energía que puede ser utilizado por el cuerpo . La carnitina es producido por el cuerpo y también se puede suministrar en la dieta . La carnitina se mete en las células para descomponer la grasa con la ayuda de las células llamadas los transportadores de carnitina , que también impide carnitina a partir de la que sale del cuerpo en la orina.
Carnitina Deficiencia

Hay dos formas de deficiencia de carnitina , primaria y secundaria . Deficiencia de carnitina secundaria ocurre como un resultado de otros trastornos . Sin embargo , la deficiencia primaria de carnitina está presente en los recién nacidos . La deficiencia primaria de carnitina se produce cuando los transportadores de carnitina no pueden hacer su trabajo, lo que significa que no es suficiente carnitina es llevado a las células a descomponer la grasa , y que el cuerpo pierde demasiada carnitina a través de la orina.

Síntomas

Todos los recién nacidos son la pantalla para ver si tienen deficiencia primaria de carnitina . Si un bebé no pasa la prueba , se les da suplementos de carnitina por vía oral. Estos causar un aumento de la carnitina en el plasma . Si este aumento es rápido y extremo, luego de un diagnóstico de la deficiencia primaria de carnitina es probable. Los síntomas en la niñez incluyen anormalidades en las funciones del cerebro , un corazón agrandado que bombea deficientemente y la presión arterial baja. Más tarde en la vida , la deficiencia primaria de carnitina puede conducir a problemas del hígado, insuficiencia cardíaca , coma e incluso la muerte .
Tratamiento

Tratamiento primario carnitina se trata principalmente de una receta a L - carnitina . Suplementos de L - carnitina proporcionan el cuerpo con suficiente carnitina para funcionar normalmente , mientras que también la sustitución de toda la carnitina que el cuerpo pierde en la orina como resultado de la enfermedad . Los niveles más altos se pueden prescribir si usted está experimentando un período de rápido.

Consideraciones

Lo que parecen ser síntomas de la deficiencia primaria de carnitina en niños pueden de hecho ser síntomas de el síndrome de la mucho más severa de Reye, que tiende a desarrollarse mientras los niños se recuperan de las infecciones virales, como la varicela. El síndrome de Reye es causada a menudo por los niños que tomaron aspirina durante estas infecciones.