¿Cuál es la causa de la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulación VIII y IX. Estas proteínas son esenciales para la formación de coágulos sanguíneos, que previenen el sangrado excesivo.

Los tipos más comunes de hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A es causada por una deficiencia del factor VIII de coagulación, mientras que la hemofilia B es causada por una deficiencia del factor IX de coagulación. Estos trastornos se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que los genes afectados se encuentran en el cromosoma X.

Los hombres se ven afectados más comúnmente por la hemofilia que las mujeres porque tienen un solo cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que pueden portar el gen de la hemofilia sin verse afectadas. Sin embargo, si una mujer porta el gen de la hemofilia y tiene un hijo, existe un 50% de posibilidades de que herede el gen y se vea afectado por el trastorno.

La gravedad de la hemofilia varía según la cantidad de factor de coagulación que falta. Las personas con hemofilia leve pueden experimentar sangrado solo después de un traumatismo grave, mientras que las personas con hemofilia grave pueden experimentar episodios de sangrado frecuentes, incluso después de lesiones menores.

No existe cura para la hemofilia, pero se puede controlar con terapia de reemplazo de factor de coagulación. Esta terapia implica inyectar el factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo para ayudar a prevenir episodios de sangrado.