¿Cómo se propaga la hemofilia en su cuerpo?

La hemofilia es un trastorno genético causado por una deficiencia en las proteínas de coagulación de la sangre, específicamente en los factores de coagulación VIII o IX. No se "propaga" en el cuerpo como una enfermedad contagiosa. En cambio, se transmite de padres a hijos y afecta a las personas que heredan el gen defectuoso.

Así es como se propaga la hemofilia dentro de una familia:

1. Herencia genética:la hemofilia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. El gen de los factores VIII o IX de la coagulación sanguínea se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

2. Mujeres portadoras:Las mujeres que tienen una copia del gen defectuoso (conocidas como portadoras) generalmente tienen una función de coagulación sanguínea normal y no experimentan síntomas de hemofilia. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

3. Hombres afectados:Los hombres que heredan el gen defectuoso de su madre (portadora) o del padre afectado tienen hemofilia. Como los machos sólo tienen un cromosoma X, no tienen una segunda copia funcional del gen para compensar la defectuosa.

4. Patrones de transmisión:

- Los hombres con hemofilia no pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos ya que solo transmiten su cromosoma Y. Sin embargo, pueden transmitir el gen a sus hijas, que se convierten en portadoras.

- Las hijas de hombres con hemofilia y mujeres no afectadas tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras.

- Las hijas de hombres con hemofilia y mujeres portadoras tienen un 25% de posibilidades de tener hemofilia, un 50% de posibilidades de ser portadoras y un 25% de posibilidades de no estar afectadas.

- Los hijos de mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de heredar hemofilia y un 50% de posibilidades de no verse afectados.

Es importante señalar que la hemofilia también puede ocurrir debido a mutaciones genéticas espontáneas en personas sin antecedentes familiares del trastorno. En tales casos, el individuo afectado se convierte en la primera persona de la familia en tener hemofilia.

Para controlar la hemofilia, las personas afectadas por el trastorno pueden recibir terapia de reemplazo del factor de coagulación para reponer las proteínas de coagulación deficientes y prevenir el sangrado excesivo. También se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas prenatales a las familias en riesgo de tener hijos con hemofilia.