¿Por qué la hemofilia es más común en hombres que en mujeres?

La hemofilia es un trastorno genético hereditario causado por una deficiencia o anomalía en proteínas de coagulación específicas en la sangre. Los genes defectuosos responsables de la hemofilia se encuentran en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, el patrón de herencia de la hemofilia es diferente en ambos sexos.

Razones por las que la hemofilia es más común en los hombres:

1. Herencia ligada al cromosoma X: Los genes de los factores de coagulación VIII y IX, que son esenciales para la coagulación de la sangre, se encuentran en el cromosoma X. Por tanto, la hemofilia es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X.

2. Mujeres Portadoras: Cuando una mujer porta una copia del gen defectuoso de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, se la llama portadora. Las mujeres portadoras suelen tener una función de coagulación sanguínea normal, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

3. Hombres afectados: Los hombres, por el contrario, tienen sólo un cromosoma X y un cromosoma Y. Si heredan una sola copia del gen defectuoso de su madre (portadora) o tienen una mutación en su propio cromosoma X, se verán afectados por la hemofilia.

4. Ausencia del segundo cromosoma X: A diferencia de las mujeres que tienen dos cromosomas X, los hombres no tienen un segundo cromosoma X para compensar el gen de coagulación defectuoso. Esto significa que incluso si portan una sola copia del gen defectuoso, manifestarán el trastorno.

5. Probabilidad genética: Estadísticamente, los hombres tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso de una madre portadora, lo que lleva a una mayor prevalencia de hemofilia en los hombres en comparación con las mujeres.

Es importante señalar que, si bien la hemofilia es más común en los hombres, las mujeres también pueden verse afectadas si heredan dos copias del gen defectuoso (una de cada padre). Sin embargo, los casos de hemofilia femenina son mucho más raros debido al requisito de la presencia de dos copias del gen afectado.