¿Cuándo ocurre la enfermedad de Tay-sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que normalmente se presenta en la infancia o la primera infancia. Es causada por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, que conduce a la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en el cerebro. Esta acumulación de gangliósido GM2 causa un daño progresivo a las células nerviosas, lo que resulta en una variedad de problemas neurológicos, que incluyen:

- Pérdida de visión:uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs es la pérdida de visión. Los bebés pueden tener una "mancha roja cereza" en el centro de la retina y su visión puede deteriorarse gradualmente hasta quedar ciegos.

- Debilidad muscular:los bebés con enfermedad de Tay-Sachs pueden experimentar debilidad muscular y disminución de la coordinación. Es posible que tengan dificultades para mantener la cabeza erguida, sentarse y gatear.

- Deterioro mental:la enfermedad de Tay-Sachs provoca un deterioro mental progresivo. Los bebés pueden inicialmente parecer normales, pero gradualmente perderán sus hitos del desarrollo y eventualmente quedarán gravemente discapacitados.

- Convulsiones:Las convulsiones son comunes en la enfermedad de Tay-Sachs. Pueden comenzar en la infancia y volverse más frecuentes y graves con el tiempo.

- Muerte:la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno mortal. La mayoría de los niños con enfermedad de Tay-Sachs mueren antes de los 5 años.