¿Qué tienen en común la galactosemia y la enfermedad de Tay-Sachs?
La galactosemia es un error congénito del metabolismo que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar el azúcar galactosa. Si no se trata, la galactosemia puede provocar daño hepático, cataratas y discapacidad intelectual.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A. La hexosaminidasa A es responsable de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. Cuando el gangliósido GM2 se acumula en el cerebro, puede dañar las células nerviosas y provocar discapacidad intelectual, convulsiones y ceguera.
Tanto la galactosemia como la enfermedad de Tay-Sachs son causadas por mutaciones en genes.
El gen que muta en la galactosemia se llama gen GALT. El gen GALT proporciona instrucciones para producir la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). GALT es una enzima necesaria para el metabolismo de la galactosa.
El gen que muta en la enfermedad de Tay-Sachs se llama gen HEXA. El gen HEXA proporciona instrucciones para producir la enzima hexosaminidasa A. La hexosaminidasa A es una enzima necesaria para la degradación del gangliósido GM2.
Tanto la galactosemia como la enfermedad de Tay-Sachs pueden tratarse.
La galactosemia se puede tratar evitando los alimentos que contengan galactosa. La enfermedad de Tay-Sachs se puede tratar con terapia de reemplazo enzimático. La terapia de reemplazo enzimático implica reemplazar la enzima faltante con una copia sana de la enzima.