¿Síntomas o características del síndrome ungueal rotuliano?

Síndrome uña-rótula Es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo de las uñas, los huesos y los riñones. Está causada por mutaciones en el gen LMX1B, que interviene en el desarrollo de estos tejidos.

Los síntomas y características del síndrome uña-rótula pueden incluir:

* Anomalías en las uñas: Las uñas pueden estar ausentes, deformadas o tener forma triangular. También pueden ser quebradizos y propensos a partirse.

* Problemas de rodilla: Las rótulas pueden estar dislocadas o ausentes, y las piernas pueden estar arqueadas o con las rodillas valgas.

* Problemas de codo: Los codos pueden estar agrandados y tener un rango de movimiento limitado.

* Problemas renales: Los problemas renales pueden variar de leves a graves y pueden incluir cálculos renales, insuficiencia renal y enfermedad renal terminal.

* Otras características: Otras características del síndrome ungueal rotuliano pueden incluir baja estatura, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías dentales.

La gravedad del síndrome uña-rótula puede variar de persona a persona. Es posible que algunas personas solo presenten síntomas leves, mientras que otras pueden tener problemas más graves. No existe cura para el síndrome ungueal rotuliano, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.