¿Qué es el síndrome de Stephenson?

El síndrome de Stephenson es un trastorno genético poco común caracterizado por una combinación de problemas de salud física y mental. Es causada por mutaciones en el gen SUPT5H, que participa en el desarrollo y función del cerebro.

Los síntomas del síndrome de Stephenson pueden variar ampliamente, pero pueden incluir:

* Discapacidad intelectual

* Trastorno del espectro autista

* Dificultades del habla y del lenguaje.

* Dificultad con la interacción social.

* Hiperactividad e impulsividad

* Ansiedad

* Depresión

* Convulsiones

* Problemas de visión

* Pérdida de audición

* Defectos cardíacos

* Problemas renales

*Problemas gastrointestinales

El tratamiento del síndrome de Stephenson se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. No existe cura para esta afección, pero la intervención temprana y el apoyo pueden ayudar a las personas con síndrome de Stephenson a alcanzar su máximo potencial.

Si usted o su hijo experimentan síntomas del síndrome de Stephenson, es importante consultar a un médico para recibir diagnóstico y tratamiento.