¿Qué causa la ataxia espinocerebelosa?
Cada tipo de SCA está relacionado con una mutación genética específica:
SCA1: Causada por una repetición CAG (citosina-adenina-guanina) expandida en el gen ATXN1, que conduce a la producción de una forma anormal de la proteína ATXIN1.
SCA2: Causada por una repetición CAG expandida en el gen ATXN2, lo que resulta en la formación de una proteína tóxica que afecta la función normal del cerebro y la médula espinal.
SCA3: También conocida como enfermedad de Machado-Joseph, causada por una repetición CAG expandida en el gen ATXN3, que afecta el desarrollo neuronal y causa síntomas neurológicos progresivos.
SCA6: Causada por mutaciones en el gen CACNA1A, que codifica un canal de calcio implicado en la regulación de la comunicación de las células nerviosas.
SCA7: Asociado a mutaciones en el gen ATXN7, afectando principalmente a la coordinación y equilibrio de los individuos.
SCA8: Causada por mutaciones en el gen ATXN8, que conducen a una degradación alterada de las proteínas y una disfunción neurológica progresiva.
Es importante tener en cuenta que existen otros subtipos de SCA con diferentes causas genéticas. Además, algunos casos de SCA se pueden heredar de forma autosómica dominante (requiriendo sólo una copia del gen mutado), mientras que otros siguen un patrón de herencia autosómico recesivo (requiriendo dos copias del gen mutado). Las pruebas genéticas pueden identificar la causa específica de PCS en una persona o familia y proporcionar información de pronóstico y tratamiento.